HOXA13 - SEQUENCIAMENTO COMPLETO DO GENE HOXA13

CID10: Q51.2

Especialidade: Genética, Pediatria

Produção do Exame

Material

SANGUE TOTAL OU SWAB BUCAL

Meio(s) de Coleta

Sangue: Tubo com EDTA (roxo) Swab Bucal: Kit coletor específico

Prazo

33 dias úteis

Realização

Segunda a sexta-feira

Volume Mínimo

4 mL

Método

SEQUENCIAMENTO DE NOVA GERAÇÃO (NGS) E CNV

Formulário(s) Obrigatório(s)

FORMULÁRIO OBRIGATÓRIO
RQ-0596 TERMO DE CONSENTIMENTO LIVRE E ESCLARECIDO PARA TESTE GENÉTICO
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FORMULÁRIO OBRIGATÓRIO
RQ-0697 QUESTIONÁRIO - EXAMES GENÉTICOS
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Instruções

Interpretação

Mutações em HOXA13 levam a síndrome da Mão-Pé-Genital. Esta síndrome apresenta anormalidades nos membros, incluindo falanges curtas e fusão e calcificação dos ossos do pulso, e nos genitais, como bifurcações parcial ou completa do útero e hipospadias.

Doenças Relacionadas

Síndrome da Mão-Pé-Genital (HFG)

Genes analisados

HOXA13

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