A hiperplasia suprarrenal congênita (CAH) é um transtorno autossômico recessivo, causado por um déficit de enzima esteroidogênica que se caracteriza por uma insuficiência suprarrenal e graus variáveis de manifestações hiper ou hipoandrogênicas, dependendo do tipo e da gravidade da doença. A prevalência estimada é de 1/10.000 e a incidência anual varia de 1/5.000 a 1/15.000. A forma mais frequente de CAH é a CAH clássica por déficit de 21-hidroxilase, que pode também ser dividida na forma virilizante simples e na forma associada a perda de sais. As meninas apresentam genitais ambíguos e níveis variáveis de virilização ao nascer. Têm um útero normal, mas com um desenvolvimento anômalo da vagina. Os genitais externos nos meninos são normais. As formas de CAH com perda de sal levam a sintomas de desidratação e hipotensão nas primeiras semanas de vida e podem ser potencialmente mortais. A CAH não clássica (NCAH) geralmente não se diagnostica até a adolescência quando aparecem os primeiros sintomas. As manifestações em mulheres são hirsutismo, acne, anovulação e irregularidades menstruais. Os homens (e algumas mulheres) são assintomáticos. Em 90-95 % dos casos, a CAH é causada por uma mutação no gene CYP21A2 localizado no cromossomo 6p21.3 que codifica uma enzima que controla a síntese de cortisol e aldosterona. Este teste realiza as variantes Pro30Leu, Val281Leu, Arg339His, Pro453Ser, Ile172Asn, Gly424Ser, Arg426His, IVS2+5G>A (c.292+5 G>A), Ile236Asn, Val237Glu, Met239Lys, F306+T, Gln318Ter, Arg356Trp, Exon 3 del8bp (c.332_339delGAGACTAC) e IVS2-13C>G ou I2G (c.293-13C>G).
