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CoberturaANS

IKBKG - INCONTINÊNCIA PIGMENTAR - IKBKG - SEQUENCIAMENTO

TUSS: 40503100 CID10: Q82.3

Especialidade: Dermatologia, Pediatria, Genética, Neurologia

IKBKG - INCONTINÊNCIA PIGMENTAR - IKBKG - SEQUENCIAMENTO

ProduçãoMétodoFormuláriosInstruçõesInterpretaçãoOutras informações

Produção do Exame

Material

SANGUE TOTAL OU SWAB BUCAL

Meio(s) de Coleta

Sangue: Tubo com EDTA (roxo) Swab Bucal: Kit coletor específico

Prazo

33 dias úteis

Realização

Segunda a sexta-feira

Volume Mínimo

4 mL

Método

SEQUENCIAMENTO DE NOVA GERAÇÃO (NGS) E CNV

Formulário(s) Obrigatório(s)

  • FORMULÁRIO OBRIGATÓRIO

    RQ-0596 TERMO DE CONSENTIMENTO LIVRE E ESCLARECIDO PARA TESTE GENÉTICO

    Baixar Formulário
  • FORMULÁRIO OBRIGATÓRIO

    RQ-0697 QUESTIONÁRIO - EXAMES GENÉTICOS

    Baixar Formulário

Instruções

Interpretação

Interpretação

Este exame realiza o sequenciamento e avaliação do número de cópias (CNV) do gene IKBKG pela técnica de NGS. O exame possibilita o diagnóstico de pacientes com suspeita de Incontinência pigmentária (IP).

Doenças Relacionadas

Incontinência Pigmentária, Síndrome de Bloch-Sulzberger

Genes analisados

IKBKG (NEMO)

Outras informações

Links úteis

INCONTINENTIA PIGMENTI; IP

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EMDCE

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