CID10: E31.0
Especialidade: Imunologia, Genética
IPEXS - SÍNDROME IPEX (FOXP3)
Material
SANGUE TOTAL OU SWAB BUCAL
Meio(s) de Coleta
Sangue: Tubo com EDTA (roxo) Swab Bucal: Kit coletor específico
Prazo
32 dias úteis
Realização
Segunda a sexta-feira
Volume Mínimo
4 mL
Método
SEQUENCIAMENTO DE NOVA GERAÇÃO (NGS) E CNV
FORMULÁRIO OBRIGATÓRIO
RQ-0596 TERMO DE CONSENTIMENTO LIVRE E ESCLARECIDO PARA TESTE GENÉTICO
FORMULÁRIO OBRIGATÓRIO
RQ-0697 QUESTIONÁRIO - EXAMES GENÉTICOS
Jejum: Sangue Total: Não é necessário jejum ou cuidados especiais. Swab bucal: 30 minutos antes da coleta, não beber, comer, fumar, mascar chicletes, escovar os dentes ou inserir qualquer objeto na boca. Dados: Sangue Total e Swab bucal: É obrigatório envio da cópia do pedido médico, formulário e termo de consentimento (disponível no site DB) devidamente preenchido. Kit swab bucal: Swab bucal: Para coleta em swab bucal, solicitar o kit com antecedência para: kits.molecular@dbdiagnosticos.com.br após agendamento prévio da coleta. Para informações e dúvidas a respeito da coleta entrar em contato com: assessoria.molecular@dbdiagnosticos.com.br. Para maior segurança e rastreabilidade das amostras coletadas com a utilização de kits específicos fornecidos pelo DB Molecular, após a realização da coleta, acondicionar as amostras novamente na caixa e enviá-las ao DB Molecular.
Sangue Total: Realizar coleta utilizando material e meio de coleta adequados, homogeneizar e acondicionar corretamente. Swab bucal: Seguir as orientações contidas no kit de coleta.
Distribuição molecular: Sangue total: Transportar em temperatra ambiente. Acondicionar o material, pedido médico, relatório clínico e formulário nas bags (bolsas) roxas disponibilizadas pelo DB, pois possibilitam o envio direto dos exames, maior segurança e estabilidade das amostras. Swab bucal:Transportar em temperatra ambiente. Acondicionar o material, pedido médico, relatório clínico e formulário nas bags (bolsas) roxas disponibilizadas pelo DB, pois possibilitam o envio direto dos exames, maior segurança e estabilidade das amostras.
Interpretação
Doenças Relacionadas
Síndrome IPEX (desregulação imunitária, poliendocrinopatia e enteropatia ligada ao cromossomo X)
Genes analisados
FOXP3
Sangue Total: A amostra é estável por até 4 dias em temperatura ambiente. Swab bucal: A amostra é estável por até 30 dias em temperatura ambiente.
Amostras recebidas diferente das condições solicitadas em guia.
Data de revisão: 14/02/2024. Data de revisão: 19/02/2024.