JAK213 - PESQUISA DE MUTAÇÃO NO EXON 13 DO GENE JAK2

A proteína janus kinase 2 (JAK2) pertence a uma família de enzimas tirosina quinase que pertencem a vias de sinalização envolvidas na regulação da expressão gênica. JAK2 é predominantemente ativada em resposta a fatores de crescimento e citocinas, como IL-3, ou a eritropoietina GM-CSF. É associada com o receptor de prolactina e é necessária em resposta ao interferon gama. Mutações no gene podem causar uma ativação constitutiva da tirosina quinase responsável pelo crescimento celular, culminando com o aumento do número de precursores sanguíneos e ocorrência de desordens mieloproliferativas.

Neoplasias mieloproliferativas, Doenças mieloproliferativas crônicas, Policitemia Vera, Trombocitemia essencial, Mielofibrose crônica

JAK2