JAK213 - PESQUISA DE MUTAÇÃO NO EXON 13 DO GENE JAK2

CID10: D47.9, D47, D45, D47.3, D47.1

Especialidade: Oncologia, Hematologia

Produção do Exame

Material

SANGUE TOTAL

Meio(s) de Coleta

Tubo com EDTA (roxo)

Prazo

23 dias úteis

Realização

Segunda a sexta-feira

Instruções

Instruções de Preparo

Dados: É obrigatório o envio da cópia do pedido médico, formulário e termo de consentimento (disponíveis no site DB) preenchidos corretamente.

Instruções de Coleta

Realizar coleta utilizando material e meio de coleta adequados, homogeneizar e acondicionar corretamente.

Instruções de Distribuição

Distribuição JAK213: Transportar refrigerado (2°C a 8°C). Acondicionar o material, pedido médico, formulário e termo de consentimento nas bags (bolsas) roxas disponibilizadas pelo DB, pois possibilitam o envio direto dos exames, maior segurança e estabilidade das amostras.

Instruções de Estabilidade

A amostra é estável por até 7 dias refrigerada entre 2°C e 8°C.

Instruções de Rejeição

Amostras recebidas diferente das condições solicitadas em guia.

Instruções Adicionais

Data de revisão: 23/05/2022.

Interpretação

A proteína janus kinase 2 (JAK2) pertence a uma família de enzimas tirosina quinase que pertencem a vias de sinalização envolvidas na regulação da expressão gênica. JAK2 é predominantemente ativada em resposta a fatores de crescimento e citocinas, como IL-3, ou a eritropoietina GM-CSF. É associada com o receptor de prolactina e é necessária em resposta ao interferon gama. Mutações no gene podem causar uma ativação constitutiva da tirosina quinase responsável pelo crescimento celular, culminando com o aumento do número de precursores sanguíneos e ocorrência de desordens mieloproliferativas.

Doenças Relacionadas

Neoplasias mieloproliferativas, Doenças mieloproliferativas crônicas, Policitemia Vera, Trombocitemia essencial, Mielofibrose crônica

Genes analisados

JAK2

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