KANSL1 - ESTUDO DA SÍNDROME DE KOOLEN DE VRIES - NGS

CID10: Q93.5

Especialidade: Psiquiatria, Pediatria, Genética

Produção do Exame

Material

SANGUE TOTAL OU SWAB BUCAL

Meio(s) de Coleta

Sangue: Tubo com EDTA (roxo) Swab bucal: Kit coletor específico

Prazo

32 dias úteis

Realização

Segunda a sexta-feira

Volume Mínimo

4 mL

Método

SEQUENCIAMENTO DE NOVA GERAÇÃO (NGS) E CNV

Formulário(s) Obrigatório(s)

FORMULÁRIO OBRIGATÓRIO
RQ-0596 TERMO DE CONSENTIMENTO LIVRE E ESCLARECIDO PARA TESTE GENÉTICO
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RQ-0697 QUESTIONÁRIO - EXAMES GENÉTICOS
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Instruções

Interpretação

A Síndrome de Koolen-de Vries é um distúrbio genético que apresenta-se por características dismórficas, deficiência intelectual, hipotonia e malformações congênitas. Mutações no gene KANSL1 ou a deleção do material genético estão associados à síndrome de Koolen-de Vries. Este teste realiza a análise do gene KANSL1 por NGS.

Doenças Relacionadas

Síndrome de Koolen-De-Vries, (KDVS)

Genes analisados

KANSL1

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