KENNEDY - DOENÇA DE KENNEDY-ATROFIA MUSCULAR SBMA

CID10: G12.2

Especialidade: Genética, Neurologia

Produção do Exame

Material

SANGUE TOTAL

Meio(s) de Coleta

Tubo com EDTA (roxo)

Prazo

26 dias úteis

Realização

Segunda a sexta-feira

Volume Mínimo

4 mL

Método

ANÁLISE DE FRAGMENTOS

Formulário(s) Obrigatório(s)

FORMULÁRIO OBRIGATÓRIO
RQ-0596 TERMO DE CONSENTIMENTO LIVRE E ESCLARECIDO PARA TESTE GENÉTICO
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FORMULÁRIO OBRIGATÓRIO
RQ-0697 QUESTIONÁRIO - EXAMES GENÉTICOS
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Instruções

Instruções de Preparo

Dados: É obrigatório o envio da cópia do pedido médico, histórico clínico formulário e termo de consentimento (disponíveis no site DB) preenchidos corretamente.

Instruções de Coleta

Realizar coleta utilizando material e meio de coleta adequados, homogeneizar e acondicionar corretamente.

Instruções de Distribuição

Distribuição KENNEDY: Transportar refrigerado (2°C a 8°C). Acondicionar o material, cópia do pedido médico, histórico clínico, formulário e termo de consentimento nas bags (bolsas) roxas disponibilizadas pelo DB, pois possibilitam o envio direto dos exames, maior segurança e estabilidade das amostras.

Instruções de Estabilidade

A amostra é estável por 7 dias refrigerada entre 2°C e 8°C.

Instruções de Rejeição

Amostras recebidas diferente das condições solicitadas em guia.

Instruções Adicionais

Data de revisão: 02/06/2022.

Interpretação

A doença de Kennedy, também conhecida como atrofia muscular e espinhal (SBMA), é uma doença degenerativa neuromuscular que afeta músculos distais implicados em movimentos voluntários como andar, controle da cabeça ou pescoço e engolir, a SBMA é um raro tipo de atrofia muscular e espinhal que aparece sendo o paciente adulto. Tanto os casos familiares como os esporádicos apresentam uma demonstrável repetição de expansão de trinucleotídeos (CAG) no éxon 1 do gene do receptor de androgênios (AR). Recomenda-se a análise de DNA em pacientes sintomáticos com ou sem antecedentes familiares. Pode ser feita a análise de DNA nos que têm sim antecedentes, mas sem sinais, ou sintomas da doença. Os exames preditivos nestes pacientes, incluindo a análise pré-natal, adiciona riscos. Por esta razão, é recomendado fazer um pré-teste genético.

Doenças Relacionadas

Doença de Kennedy, Atrofia muscular e espinhal (SBMA)

Genes analisados

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SANGUE TOTAL OU SWAB BUCAL