KMT2DM - ESTUDO MOLECULAR DO GENE KMT2D

CID10: Q87

Especialidade: Pediatria, Imunologia, Genética

Produção do Exame

Material

SANGUE TOTAL

Meio(s) de Coleta

Tubo com EDTA ( roxo )

Prazo

44 dias úteis

Realização

Segunda à sexta

Volume Mínimo

4 mL

Método

MLPA

Formulário Obrigatório
RQ-0596 TERMO DE CONSENTIMENTO LIVRE E ESCLARECIDO PARA TESTE GENÉTICO
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Formulário Obrigatório
RQ-0697 QUESTIONÁRIO - EXAMES GENÉTICOS
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Instruções

Instruções de Preparo

Preparo KMT2DM: Jejum: Não é necessário jejum ou condições especiais. Dados : Solicita-se obrigatoriamente o envio da cópia do pedido médico, questionário e termo de consentimento devidamente preenchidos.

Instruções de Coleta

Realizar coleta utilizando material e meio de coleta adequados, homogeneizar e acondicionar corretamente.

Instruções de Distribuição

Distribuição KMT2DM: Transportar refrigerado (2°C a 8°C). Acondicionar o material, cópia do pedido médico, histórico clínico, questionário e termo de consentimento nas bags (bolsas) roxas disponibilizadas pelo DB, pois possibilitam o envio direto dos exames, maior segurança e estabilidade das amostras.

Instruções de Estabilidade

A amostra é estável por até 7 dias refrigerada de 2°C a 8°C.

Instruções de Rejeição

Amostras recebidas diferente das condições solicitadas em guia e amostras com hemólise grau I.

Instruções Adicionais

Data de revisão: 25/07/2024.

Interpretação

A Síndrome de Kabuki (SK) é uma doença rara e caracterizada por deficiência cognitiva e anomalias congênitas tais como fácies peculiares, deficiência de crescimento pós-natal, além de um conjunto de malformações, como anormalidades viscerais e esqueléticas. Este exame realiza a análise de deleções e duplicações por MLPA do gene KMT2D associado à maioria dos casos da SK.

Doenças Relacionadas

Síndrome de Kabuki (SK)

Exames Relacionados

KABUKI - ESTUDO MOLECULAR DA SÍNDROME DE KABUKI

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PCHEX - PAINEL DE CÂNCER HEREDITÁRIO EXPANDIDO - 264 GENES

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PNEU - PAINEL EXPANDIDO PARA DISTÚRBIOS DO NEURODESENVOLVIMENTO

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CID10: Q87

Especialidade: Pediatria, Imunologia, Genética

KMT2DM - ESTUDO MOLECULAR DO GENE KMT2D

Produção do Exame

Material

SANGUE TOTAL

Meio(s) de Coleta

Tubo com EDTA ( roxo )

Prazo

44 dias úteis

Realização

Segunda à sexta

Volume Mínimo

4 mL

Método

MLPA

Formulário Obrigatório
RQ-0596 TERMO DE CONSENTIMENTO LIVRE E ESCLARECIDO PARA TESTE GENÉTICO
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RQ-0697 QUESTIONÁRIO - EXAMES GENÉTICOS
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Instruções

Instruções de Preparo

Instruções de Coleta

Realizar coleta utilizando material e meio de coleta adequados, homogeneizar e acondicionar corretamente.

Instruções de Distribuição

Instruções de Estabilidade

A amostra é estável por até 7 dias refrigerada de 2°C a 8°C.

Instruções de Rejeição

Amostras recebidas diferente das condições solicitadas em guia e amostras com hemólise grau I.

Instruções Adicionais

Data de revisão: 25/07/2024.

Interpretação

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