L1CAM - SEQUENCIAMENTO DO GENE L1CAM

Sinônimos: SÍNDROME MASA

CID10: Q03.0, Q43.1

Especialidade: Neurologia, Genética Gastroenterologia

Produção do Exame

Material

SANGUE TOTAL OU SWAB BUCAL

Meio(s) de Coleta

Sangue: Tubo com EDTA (roxo) / Swab bucal: Kit coletor específico

Prazo

32 dias úteis

Realização

Segunda a sexta-feira

Volume Mínimo

Instruções

Interpretação

Hidrocefalia é uma desordem com vários graus de gravidade, deficiência intelectual, espasticidade das pernas e polegares aduzidos. Inclui várias doenças, algumas mais graves do que outras: hidrocefalia ligada ao X com estenose do aqueduto de Sylvius (HSAS) - a mais grave de todas; Síndrome MASA (deficiência intelectual, afasia (fala atrasada), paraplegia espástica (marcha arrastada), polegares aduzidos); SPG1 (Ligado ao X complicada tipo paraplegia espástica hereditária 1). É causado por alterações no gene L1CAM. O diagnóstico é feito em homens que apresentam os achados clínicos, neurológicos e um histórico familiar consistente com a herança ligada ao X.

Doenças Relacionadas

Hidrocefalia Ligada ao Cromossomo X / Síndrome L1, Doença de Hirschsprung

Genes analisados

L1CAM

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