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LACTG - TESTE GENÉTICO DE INTOLERÂNCIA A LACTOSE

CID10: E73

Especialidade: Gastroenterologia, pediatria, nutrologia

LACTG - TESTE GENÉTICO DE INTOLERÂNCIA A LACTOSE

ProduçãoMétodoInstruçõesInterpretação

Produção do Exame

Material

SANGUE TOTAL E SWAB ORAL

Meio(s) de Coleta

Tubo com EDTA (rolha roxa) ou Tubo seco com dois swabs rayon

Prazo

5 dias úteis

Realização

Segunda a sexta-feira

Volume Mínimo

Sangue total: 3mL; Swab oral: tubo seco

Método

PCR EM TEMPO REAL

Instruções

Interpretação

Interpretação

Detecção por PCR em Tempo Real dos polimorfismos rs4988235 e rs182549 localizados na região intrônica do gene MCM6, relacionados a intolerância a lactose. A digestão da lactose se dá pela enzima Lactase e o esperado é que com o tempo, ao mudar os hábitos alimentares, após o período de amamentação, ocorra a inativação natural desta enzima pelo produto do gene MCM6. Deste modo, a condição de intolerante ao leite é considerada padrão, o ser humano foi "programado" para deixar de digerir a lactose após os primeiros anos de vida. Porém, uma alta porcentagem da população sofre mutações no gene MCM6 fazendo com que este não seja capaz de inativar a enzima Lactase. Neste caso, as variações genéticas que ocorrem no gene MCM6 são benéficas e conferem ao indivíduo com alelos mutados, a vantagem de continuar digerindo bem o leite e seus derivados após o período de amamentação.

Doenças Relacionadas

Intolerância à lactose

Genes analisados

MCM6

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