LHON - NEUROPATIA ÓPTICA HEREDITÁRIA TIPO LEBER

Sinônimos: NEUROPATIA ÓPTICA, NOHL

CID10: H47.2

Especialidade: Oftalmologia, Genética

Produção do Exame

Material

SANGUE TOTAL

Meio(s) de Coleta

Tubo com EDTA (roxo)

Prazo

24 dias úteis

Realização

Segunda a sexta-feira

Instruções

Instruções de Preparo

Jejum: Não é necessário jejum ou cuidados especiais. Dados: É obrigatório envio da cópia do pedido médico, formulário e termo de consentimento (disponível no site do DB) preenchidos corretamente.

Instruções de Coleta

Realizar coleta utilizando material e meio de coleta adequados, homogeneizar e acondicionar corretamente.

Instruções de Distribuição

Distribuição Molecular em Bags: Transportar refrigerado (2°C a 8°C). Acondicionar o material, cópia do pedido médico e questionário nas bags (bolsas) roxas disponibilizadas pelo DB, pois possibilitam o envio direto dos exames, maior segurança e estabilidade das amostras.

Instruções de Estabilidade

A amostra é estável por até 7 dias refrigerada entre 2°C e 8°C.

Instruções de Rejeição

Amostras recebidas diferente das condições solicitadas em guia.

Instruções Adicionais

Data de revisão: 27/05/2022.

Interpretação

A neuropatia óptica hereditária de Leber (LHON) é uma doença mitocondrial neurodegenerativa que afeta o nervo óptico e muitas vezes é caracterizada por perda de visão súbita nos portadores adultos jovens. A doença é causada por mutações no DNA mitocondrial (mtDNA). Mais de 90% ocorrem nas posições nucleotídicas 11778, 3460 ou 14484. Todos produzem defeitos nos genes que codificam subunidades do complexo I da cadeia respiratória mitocondrial MT-ND1 , MT-ND4 e MT-ND6 . Uma vez que a LHON é vista com mais frequência nos homens e nem todos os indivíduos com estas mutações no mtDNA desenvolvem LHON (penetrância incompleta), outros fatores genéticos ou epigenéticos podem ter um efeito no desenvolvimento desta doença.

Doenças Relacionadas

Neuropatia óptica hereditária de Leber (LHON)

Genes analisados

MT-ND1, MT-ND4, MT-ND6

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