TUSS: 40503151 CID10: E72.0, H26, Q15.0, R62
Especialidade: Genética, Pediatria, Nefrologia
LOWE - ESTUDO MOLECULAR DO GENE OCRL
Material
SANGUE TOTAL OU SWAB BUCAL
Meio(s) de Coleta
Sangue: Tubo com EDTA (roxo) Swab Bucal: Kit coletor específico
Prazo
32 dias úteis
Realização
Segunda a sexta-feira
Volume Mínimo
4 mL
Método
SEQUENCIAMENTO DE NOVA GERAÇÃO (NGS) E CNV
FORMULÁRIO OBRIGATÓRIO
RQ-0596 TERMO DE CONSENTIMENTO LIVRE E ESCLARECIDO PARA TESTE GENÉTICO
FORMULÁRIO OBRIGATÓRIO
RQ-0697 QUESTIONÁRIO - EXAMES GENÉTICOS
FORMULÁRIO OBRIGATÓRIO
Interpretação
Doenças Relacionadas
Síndrome de Lowe ou distrofia oculocerebrorrenal (OCRL), Catarata, Glaucoma, Atraso no desenvolvimento neuropsicomotor (DNPM), Síndrome de Fanconi
Genes analisados
OCRL
