Cobertura

LOWE - ESTUDO MOLECULAR DO GENE OCRL

Sinônimos: OCRL1

CID10: E72.0, H26, Q15.0, R62

Produção do Exame

Material

SANGUE TOTAL OU SWAB BUCAL

Meio(s) de Coleta

Sangue: Tubo com EDTA (roxo) Swab Bucal: Kit coletor específico

Prazo

32 dias úteis

Realização

Segunda a sexta-feira

Volume Mínimo

4 mL

Este exame realiza o sequenciamento completo do gene OCRL cujas mutações encontram-se associadas a Doença de Dent tipo 2 e a Síndrome de Lowe.

Doenças Relacionadas

Síndrome de Lowe ou distrofia oculocerebrorrenal (OCRL), Catarata, Glaucoma, Atraso no desenvolvimento neuropsicomotor (DNPM), Síndrome de Fanconi

Genes analisados

OCRL

Links úteis