MAP3K7 - SEQUENCIAMENTO DO GENE MAP3K7

Este teste realiza o Sequenciamento do Gene MAP3K7, algumas doenças associadas à MAP3K7 incluem Síndrome Cardiospondilocarpo Facial e Displasia Frontometafisária 2. A Síndrome Cardiospondilocarpo Facial é caracterizada por uma doença cardíaca congênita, surdez e malformações esqueléticas, regurgitação mitral, surdez condutiva e fusão das vértebras cervicais e dos ossos do carpo e do tarso. Já a Displasia Frontometafisária 2 é uma displasia esquelética esclerosante progressiva caracterizada por hiperostose supraorbital, submodelagem dos ossos pequenos e contraturas de pequenas e grandes articulações, bem como anormalidades do desenvolvimento extraesquelético, principalmente do sistema cardiorrespiratório e do trato geniturinário. Pacientes com FMD2 parecem ter uma propensão para a formação de queloide.