MATM - ESTUDO MOLECULAR DO GENE ATM

Este teste realiza a análise de duplicações e deleções do gene ATM por MLPA. O gene ATM está associado à predisposição ao câncer de mama hereditário. O gene ATM codifica uma proteína do tipo quinase de ponto de checagem que harmoniza o reconhecimento de alterações no DNA oriundas de radiação ionizante. Atualmente, estima-se que indivíduos heterozigotos para mutação do gene ATM tenham um risco duas vezes maior para desenvolverem tumor de mama em comparação com a população em geral. Este risco é elevado em cinco vezes em mulheres com idade inferior a 50 anos, e a penetrância do gene é de aproximadamente 15%, sendo que a previsão de que estes portadores da mutação irão desenvolver o tumor de mama não é precisa.