MIOPC - PAINEL DE MIOPATIAS CONGÊNITAS

As distrofias musculares, miopatias e as miastenias são doenças neuromusculares, com sintomas variáveis, mas que envolvem principalmente fraqueza muscular e hipotonia, podendo apresentar grande sobreposição de sinais e sintomas, com diversos genes já descritos. Neste painel são sequenciados 83 genes relacionados com o desenvolvimento de desordens musculares e de junção neuro-muscular.

Distrofias musculares, Miopatias Miastenias

ACTA1, AGRN, ANO5, BAG3, BIN1, CAPN3, CAV3, CFH, CFL2, CHAT, CHKB, CHRNA1, CHRNB1, CHRND, CHRNE, CNTN1, COL6A1, COL6A2, COL6A3, COLQ, CRPPA, CRYAB, DAG1, DES, DMD, DNAJB6, DNM2, DOK7, DPAGT1, DPM1, DPM3, DYSF, EMD, FHL1, FKRP, FKTN, FLNC, GAA, GFPT1, GNE, IGHMBP2, ITGA7, KBTBD13, LAMA2, LARGE1, LDB3, LMNA, MAGEL2, MATR3, MEGF10, MTM1, MUSK, MYF6, MYH7, MYL2, MYOT, MYPN, NEB, PLEC, PNPLA2, POMGNT1, POMT1, POMT2, PYGM, RAPSN, RYR1, SELENON, SCN4A, SGCA, SGCB, SGCD, SGCG, SQSTM1, STIM1, TCAP, TGFB1, TK2, TNNT1, TPM2, TPM3, TRIM32, TTN, VCP (83)