MPS2M - ANÁLISE DE DUPLICAÇÕES E DELEÇÕES DO GENE IDS (MUCOPOLISSACARIDOSE TIPO 2)

Sinônimos: HUNTER, IDS

CID10: E76.1

Especialidade: Genética, Pediatria, Endocrinologia, Neurologia, Ortopedia

Produção do Exame

Material

SANGUE TOTAL

Meio(s) de Coleta

Tubo com EDTA (roxo)

Comprar Insumo

Prazo

30 dias úteis

Realização

Segunda à sexta-feira

Instruções

Instruções de Preparo

Dados: É obrigatório o envio da cópia do pedido médico, questionário e termo de consentimento (disponíveis no site DB) preenchidos corretamente.

Instruções de Coleta

Realizar coleta utilizando material e meio de coleta adequados, homogeneizar e acondicionar corretamente.

Instruções de Distribuição

Distribuição MPS2M: Transportar refrigerado (2°C a 8°C). Acondicionar o material, cópia do pedido médico, questionário e termo de consentimento nas bags (bolsas) roxas disponibilizadas pelo DB, pois possibilitam o envio direto dos exames, maior segurança e estabilidade das amostras.

Instruções de Estabilidade

A amostra é estável por até 7 dias refrigerada de 2°C a 8°C.

Instruções de Rejeição

Amostras recebidas diferente das condições solicitadas em guia.

Instruções Adicionais

Data de revisão: 23/05/2022.

Interpretação

A mucopolissacaridose (MPS) tipo II (DOENÇA DE HUNTER) é uma doença genética, hereditária, ligada ao cromossomo X, causada pela deficiência de uma enzima chamada iduronato-2-sulfatase. A deficiência ou ausência desta enzima leva ao acúmulo dos glicosaminoglicanos (GAGs) no lisossomo, resultando em disfunções orgânicas multissistêmicas. Mutações, deleções ou rearranjos no gene IDS podem causar tais reduções ou a ausência da atividade da enzima iduronato sulfatase, portanto, o teste visa a busca por duplicações e deleções no gene IDS, utilizando a técnica MLPA.

Doenças Relacionadas

Síndrome de Hunter

Genes analisados

IDS