MSAPES - SCREENING DE METILAÇÃO POR ARRAY 270K - PESQUISA

A partir dos dados brutos gerados pela técnica de array de metilação, é possível investigar com alta resolução os padrões de metilação do DNA, aplicáveis em contextos clínicos e não clínicos. Essa abordagem permite a detecção de doenças relacionadas ao imprinting genômico, identificação de epiassinaturas associadas a síndromes genéticas não oncológicas, além da estimativa da idade biológica com base em marcadores epigenéticos. O método baseia-se na hibridação do DNA previamente tratado com bissulfito de sódio a sondas específicas fixadas em uma lâmina ("beadchip"). Em seguida, realiza-se uma análise comparativa das intensidades de sinal fluorescente entre a amostra do paciente e referências, possibilitando a identificação de alterações epigenéticas específicas em milhares de regiões genômicas.

Este teste é limitado a entrega dos dados brutos (arquivos .idat), não fornecendo resultado analisado para qualquer aplicação. A cobertura dos marcadores epigenéticos é limitada pela plataforma utilizada (Infinium Methylation Screening Array 270K).