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MSMD - PAINEL GENÉTICO PARA SUSCETIBILIDADE MENDELIANA A INFECÇÕES POR MICOBACTÉRIAS - NGS

CID10: A31

Especialidade: Genética, Infectologia, Microbiologia

MSMD - PAINEL GENÉTICO PARA SUSCETIBILIDADE MENDELIANA A INFECÇÕES POR MICOBACTÉRIAS - NGS

ProduçãoMétodoFormuláriosInstruçõesInterpretação

Produção do Exame

Material

SANGUE TOTAL

Meio(s) de Coleta

Tubo com EDTA (roxo)

Prazo

25 dias úteis

Realização

Segunda a sexta-feira

Volume Mínimo

4 mL

Método

SEQUENCIAMENTO DE NOVA GERAÇÃO (NGS)

Formulário(s) Obrigatório(s)

  • FORMULÁRIO OBRIGATÓRIO

    RQ-0881 PAINÉIS DE IMUNODEFICIÊNCIA - QUESTIONÁRIO

    Baixar Formulário

Instruções

Instruções de Preparo

Jejum: Não é necessário jejum ou cuidados especiais. Dados: É obrigatório o envio da cópia do pedido médico e questionário (disponível no site DB) devidamente preenchido.

Instruções de Coleta

Realizar a coleta utilizando material e meio de coleta adequado, homogeneizar e acondicionar corretamente.

Instruções de Distribuição

Distribuição MSMD: Transportar refrigerado (2°C a 8°C). Acondicionar o material, cópia do pedido médico e questionário nas bags (bolsas) roxas disponibilizadas pelo DB, pois possibilitam o envio direto dos exames, maior segurança e estabilidade das amostras.

Instruções de Estabilidade

A amostra é estável por até 5 dias refrigerada entre 2°C e 8°C.

Instruções de Rejeição

Amostras recebidas diferente das condições solicitadas em guia.

Instruções Adicionais

Data de revisão: 07/06/2022.

Interpretação

Interpretação

A suscetibilidade mendeliana a infeções micobacterianas (MSMD) é uma imunodeficiência rara causada por uma resposta imunitária deficiente mediada pelo Interferon-gama (IFN-gama). Nesta síndrome, a consanguinidade parental e as formas familiares são frequentes. Este painel analisa os 14 genes associados à MSMD: CYBB, IFNGR1, IFNGR2, IL12B, IL12RB1, IL12RB2, IL23R, IRF8, ISG15, JAK1, RORC, SPPL2A, STAT1 e TYK2.

Doenças Relacionadas

Infecções por micobactéria

Genes analisados

CYBB, IFNGR1, IFNGR2, IL12B, IL12RB1, IL12RB2, IL23R, IRF8, ISG15, JAK1, RORC, SPPL2A, STAT1, TYK2

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