A tirosinemia é uma doença autossômica recessiva, onde o organismo não consegue metabolizar o aminoácido tirosina. Assim ocorre acúmulo da tirosina ou de seus metabólitos. O teste de triagem na urina para tirosina e seus metabólitos é o teste do naftol-nitroso. É um teste inespecífico, por isso são necessários mais ensaios, como determinação de tirosina quantitativa. As tirosinemias mais frequentes são a tirosinemia neonatal transitória, e de fundo genético nas quais as enzimas exigidas na via metabólica não são produzidas representam condição grave e, geralmente, fatal, que resulta em doença hepática e tubular renal, com aminoacidúria generalizada. Com base nas enzimas afetadas, as doenças hereditárias podem ser classificadas em três tipos, todas elas produtoras de tirosinemia e tirosinúria. A tirosinemia tipo 1 é causada pela deficiência da enzima fumarilacetoacetato hidrolase (FAH), atirosinemia tipo 2(também conhecida como Síndrome de Richner-Hanhart) é causada pela falta da enzima tirosina aminotransferase, e atirosinemia tipo 3 é causada pela falta da enzima p-hidroxifenil pirúvico dioxigenase. Raramente cristais de tirosina e leucina podem ser observados durante o exame microscópico do sedimento urinário. Uma reação para distinguir da reação de PKU é a reação com cloreto férrico, a cor verde desaparece rapidamente quando a tirosina está presente.
