A pesquisa de mutação familiar consiste na avaliação de uma alteração genética específica previamente documentada na família do paciente. Por esta razão é necessário o conhecimento prévio da mutação a ser pesquisada, pois a análise e execução do teste serão direcionadas para a mutação específica. Recomenda-se a realização deste teste para parentes de primeiro ou segundo grau do indivíduo portador da mutação familiar.
