MYD88 - PESQUISA DA MUTAÇÃO L265P DO GENE MYD88

A macroglobulinemia de Waldesntröm (WM) é uma doença linfoproliferativa de células B caracterizada pela acumulação de células monoclonais na medula óssea e nos tecidos linfáticos periféricos, associada à produção monoclonal de imunoglobulina M (IgM) no soro. A etiologia exata é desconhecida. Fatores imunes podem estar envolvidos e sabe-se que a WM possui componente familiar, como por exemplo familiares de 1º grau de doentes com WM possuem um risco aumentado de desenvolver a doença. Uma mutação somática MYD88 altamente recorrente (L265P) foi recentemente identificada em 80-85% dos doentes.