NCN - PAINEL PARA NEUTROPENIA CONGÊNITA - NGS

CID10: D70

Especialidade: Hematologia, Pediatria, Genética

Produção do Exame

Material

SANGUE TOTAL OU SWAB BUCAL

Meio(s) de Coleta

Sangue: Tubo com EDTA (roxo) Swab bucal: Kit coletor específico

Prazo

25 dias úteis

Realização

Segunda a sexta-feira

Volume Mínimo

4 mL

Método

SEQUENCIAMENTO DE NOVA GERAÇÃO (NGS) E CNV

Formulário(s) Obrigatório(s)

FORMULÁRIO OBRIGATÓRIO
RQ-0596 TERMO DE CONSENTIMENTO LIVRE E ESCLARECIDO PARA TESTE GENÉTICO
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FORMULÁRIO OBRIGATÓRIO
RQ-0697 QUESTIONÁRIO - EXAMES GENÉTICOS
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Instruções

Interpretação

O termo neutropenia congênita é usado para indicar a neutropenia iniciada ao nascimento e devido à falência primária envolvendo a série mieloide. Atualmente, há vários defeitos genéticos primários reconhecidos que possam resultar em neutropenia crônica associada à susceptibilidade a infecções. Clinicamente, tais pacientes podem apresentar: infecções recorrentes geralmente por Staphylococcus ou Streptococcus (respiratórias, otite média, celulite, infecções cutâneas), úlceras orais, gengivite, estomatite, síndrome de ShwachmanDiamond (displasia metafisária e insuficiência pancreática), síndrome WHIM (verrugas, mielocatexia e hipogamaglobulinemia), síndrome de Barth (miopatia esquelética e cardiomiopatia dilatada), dentre outras. Este painel realiza a análise por NGS de 24 genes associados à Netropenia congênita.

Doenças Relacionadas

Neutropenia congênita

Genes analisados

CEBPE, CLPB, CSF3R, CXCR4, DNAJC21, EFL1, ELANE, G6PC3, GFI1, HAX1, HYOU1, JAGN1, LAMTOR2, MKL1 (MRTFA), SBDS, SLC37A4 (G6PT1), SMARCD2, SRP54, TAFAZZIN, USB1 (C16ORF57), VPS13B, VPS45, WAS, WDR1

Outras informações

Links úteis

Neutropenia congênita

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