NPM1 - PESQUISA DE MUTAÇÃO NO GENE NPM1

Este exame apresenta relevância na investigação de pacientes que possuem leucemia mieloide aguda e deve, preferencialmente, ser realizado por ocasião do diagnóstico. No grupo de indivíduos que apresenta cariótipo normal, de mutação no gene da nucleofosmina (NPM1), juntamente com a identificação da duplicação interna em tandem do gene FLT3 e o sequenciamento do gene CEBP-alfa, contribuem para o planejamento terapêutico e a definição prognóstica. A mutação pesquisada é observada em 25% a 30% das LMAs e em mais de 50% dos casos com cariótipo normal. Sua presença associa-se a fatores como sexo feminino, leucometria elevada, grande porcentagem de blastos, ausência ou baixa expressão de CD34, elevada expressão de CD33 e melhor taxa de remissão completa.