CID10: E88.8, G71.3, H47.2
Especialidade: Neurologia, Oftalmologia, Pediatria
PAIMIT - PAINEL DE DOENÇAS MITOCONDRIAIS
Material
SANGUE TOTAL
Meio(s) de Coleta
Tubo com EDTA (roxo)
Prazo
45 dias úteis
Realização
Segunda a sexta-feira
Volume Mínimo
4 mL
Método
NGS + CNV
FORMULÁRIO OBRIGATÓRIO
RQ-0596 TERMO DE CONSENTIMENTO LIVRE E ESCLARECIDO PARA TESTE GENÉTICO
FORMULÁRIO OBRIGATÓRIO
RQ-0697 QUESTIONÁRIO - EXAMES GENÉTICOS
Jejum: Não é necessário jejum ou preparos especiais.
Realizar coleta utilizando material e meio de coleta adequados, homogeneizar e acondicionar corretamente.
Transportar em temperatura ambiente. Acondicionar o material, cópia do pedido médico, o questionário e o termo de consentimento nas bags (bolsas) roxas disponibilizadas pelo DB, pois possibilitam o envio direto dos exames, maior segurança e estabilidade.
A amostra é estável por até 4 dias em temperatura ambiente.
Amostras recebidas diferente das condições solicitadas em guia.
Interpretação
Doenças Relacionadas
Síndromes de depleção mitocondrial, Síndrome de Leigh, Síndrome MELAS (Miopatia mitocondrial, encefalopatia, acidose lática e episódios semelhantes a apoplexias), Neuropatia óptica hereditária de Leber
Genes analisados
AARS2, ACAD9, AIFM1, ATP5F1A, ATP5F1E, ATPAF2, BCS1L, BOLA3, C1QBP, CARS2, CHCHD10, COA8, COX10, COX14, COX15, COX20, COX6B1, CYC1, DARS2, DDC, DGUOK, DNA2, EARS2, ECHS1, ELAC2, FARS2, FASTKD2, FBXL4, FDX2, FDXR, FOXRED1, GFER, GFM1, GTPBP3, HADHA, HADHB, IBA57, ISCA1, ISCA2, ISCU, LIAS, LIPT2, LRPPRC, LYRM4, LYRM7, MARS2, MGME1, MICOS13, MPC1, MPV17, MRPL3, MRPL44, MRPS16, MRPS2, MRPS22, MRPS34, MRPS7, MSTO1, MT-ATP6, MT-ATP8, MT-CO1, MT-CO2, MT-CO3, MT-CYB, MT-ND1, MT-ND2, MT-ND3, MT-ND4, MT-ND4L, MT-ND5, MT-ND6, MT-TA, MT-TC, MT-TD, MT-TE, MT-TF, MT-TG, MT-TH, MT-TI, MT-TK, MT-TL1, MT-TL2, MT-TM, MT-TN, MT-TP, MT-TQ, MT-TR, MT-TS1, MT-TS2, MT-TV, MT-TW, MT-TY, MTFMT, MTO1, MTRFR, NARS2, NDUFA1, NDUFA10, NDUFA11, NDUFA12, NDUFA2, NDUFA9, NDUFAF1, NDUFAF2, NDUFAF3, NDUFAF4, NDUFAF5, NDUFAF6, NDUFB3, NDUFB8, NDUFB9, NDUFS1, NDUFS2, NDUFS3, NDUFS4, NDUFS6, NDUFS7, NDUFS8, NDUFV1, NDUFV2, NFU1, NUBPL, OPA1, PCK2, PET100, PNPLA8, PNPT1, POLG, POLG2, PUS1, RMND1, RNASEH1, RRM2B, SCO1, SDHA, SDHAF1, SDHD, SFXN4, SLC25A26, SLC25A3, SLC25A4, SUCLA2, SUCLG1, SUOX, SURF1, TACO1, TANGO2, TARS2, TIMMDC1, TK2, TMEM126B, TMEM70, TRIT1, TRMT10C, TRMT5, TSFM, TTC19, TUFM, TWNK, TXN2, TYMP, UQCC2, UQCC3, UQCRB, UQCRC2, UQCRQ, VARS2, WARS2, YARS2
