PALPS - PAINEL NGS PARA INVESTIGAÇÃO DA SÍNDROME LINFOPROLIFERATIVA AUTOIMUNE

Sinônimos: SÍNDROME LINFOPROLIFERATIVA AUTOIMUNE

CID10: D47.9, D72.8

Especialidade: Reumatologia, Genética, Hematologia

Produção do Exame

Material

SANGUE TOTAL OU SWAB BUCAL

Meio(s) de Coleta

Sangue: Tubo com EDTA (roxo) / Swab bucal: Kit coletor específico

Prazo

32 dias úteis

Realização

Segunda a sexta-feira

Volume Mínimo

Instruções

Interpretação

Este exame realiza o sequenciamento completo dos genes FAS (TNFRSF6), FASLG (TNFSF6), CASP8, CASP10, NRAS, KRAS, PRKCD, STAT3 e CTLA4, cujas mutações podem causar a Síndrome linfoproliferativa auto-imune (ALPS) e síndromes relacionadas (RALD e CED). O gene mais comumente mutado em ALPS é o FAS. Síndromes ALPS e ALPS-símile cursam com graus variados de linfadenopatia, esplenomegalia, autoimunidade, especialmente contra elementos sanguíneos, e tendência a linfomas. Pacientes com ALPS têm linfocitose e apresentam elevação de linfócitos TCR-alfa/beta+CD3+CD4-CD8- (células duplo-negativas) no sangue periférico. Pacientes com RALD (mutações em KRAS e NRAS) ou CED (mutação em CASP8), podem não apresentar elevação de duplo-negativas.

Doenças Relacionadas

Síndrome linfoproliferativa autoimune (ALPS) e Síndrome proliferativa associada ao RAS (RALD) e CED)

Genes analisados

FAS (TNFRSF6), FASLG (TNFSF6), CASP8, CASP10, NRAS, KRAS, PRKCD, STAT3, CTLA4

Exames Relacionados

IMUNO - IMUNOFENOTIPAGEM - NEOPLASIA HEMATOLÓGICA

DIVERSOS

V617F - MUTAÇÃO V617F NO GENE JAK-2 - DETECÇÃO

SANGUE TOTAL OU MEDULA ÓSSEA