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PALPS - PAINEL NGS PARA INVESTIGAÇÃO DA SÍNDROME LINFOPROLIFERATIVA AUTOIMUNE

CID10: D47.9, D72.8

Especialidade: Reumatologia, Genética, Hematologia

PALPS - PAINEL NGS PARA INVESTIGAÇÃO DA SÍNDROME LINFOPROLIFERATIVA AUTOIMUNE

ProduçãoMétodoFormuláriosInstruçõesInterpretação

Produção do Exame

Material

SANGUE TOTAL

Meio(s) de Coleta

Tubo com EDTA (roxo)

Prazo

32 dias úteis

Realização

Segunda a sexta-feira

Volume Mínimo

4 mL

Método

SEQUENCIAMENTO DE NOVA GERAÇÃO (NGS) E CNV

Formulário(s) Obrigatório(s)

  • FORMULÁRIO OBRIGATÓRIO

    RQ-0596 TERMO DE CONSENTIMENTO LIVRE E ESCLARECIDO PARA TESTE GENÉTICO

    Baixar Formulário
  • FORMULÁRIO OBRIGATÓRIO

    RQ-0697 QUESTIONÁRIO - EXAMES GENÉTICOS

    Baixar Formulário

Instruções

Instruções de Preparo

Jejum: Não é necessário jejum ou cuidados especiais. Dados: É obrigatório o envio da cópia do pedido médico, questionário e termo de consentimento (disponíveis no site DB) devidamente preenchidos.

Instruções de Coleta

Realizar coleta utilizando material e meio de coleta adequados, homogeneizar e acondicionar corretamente.

Instruções de Distribuição

Distribuição PALPS: Transportar em temperatura ambiente. Acondicionar o material, cópia do pedido médico, questionário e termo de consentimento nas bags (bolsas) roxas disponibilizadas pelo DB, pois possibilitam o envio direto dos exames, maior segurança e estabilidade das amostras.

Instruções de Estabilidade

A amostra é estável por até 4 dias em temperatura ambiente.

Instruções de Rejeição

Amostras recebidas diferente das condições solicitadas em guia.

Instruções Adicionais

Data de revisão: 03/05/2023.

Interpretação

Interpretação

Este exame realiza o sequenciamento completo dos genes FAS (TNFRSF6), FASLG (TNFSF6), CASP8, CASP10, NRAS, KRAS, PRKCD, STAT3 e CTLA4, cujas mutações podem causar a Síndrome linfoproliferativa auto-imune (ALPS) e síndromes relacionadas (RALD e CED). O gene mais comumente mutado em ALPS é o FAS. Síndromes ALPS e ALPS-símile cursam com graus variados de linfadenopatia, esplenomegalia, autoimunidade, especialmente contra elementos sanguíneos, e tendência a linfomas. Pacientes com ALPS têm linfocitose e apresentam elevação de linfócitos TCR-alfa/beta+CD3+CD4-CD8- (células duplo-negativas) no sangue periférico. Pacientes com RALD (mutações em KRAS e NRAS) ou CED (mutação em CASP8), podem não apresentar elevação de duplo-negativas.

Doenças Relacionadas

Síndrome linfoproliferativa autoimune (ALPS) e Síndrome proliferativa associada ao RAS (RALD) e CED)

Genes analisados

FAS (TNFRSF6), FASLG (TNFSF6), CASP8, CASP10, NRAS, KRAS, PRKCD, STAT3, CTLA4

Exames Relacionados

FOUONE

TECIDO TUMORAL

IMUNO

DIVERSOS

V617F

SANGUE TOTAL OU MEDULA ÓSSEA

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