PANCRE - PAINEL MOLECULAR PARA PANCREATITES - NGS

Sinônimos: APOA5; APOC2; CFTR; CTRC; GPIHBP1; LMF1; LPL; PRSS1; SPINK1

CID10: K86.1

Especialidade: Genética, Gastroenterologia

Produção do Exame

Material

SANGUE TOTAL

Meio(s) de Coleta

Tubo com EDTA (roxo)

Comprar Insumo

Prazo

33 dias úteis

Realização

Segunda a sexta-feira

Instruções

Instruções de Preparo

Preparo PANCRE: Jejum: Não é necessário jejum ou cuidados especiais. Dados: É obrigatório o envio da cópia do pedido médico (SEMPRE com os genes descritos), questionário e termo de consentimento (disponíveis no site DB) devidamente preenchidos.

Instruções de Coleta

Realizar coleta utilizando material e meio de coleta adequados, homogeneizar e acondicionar corretamente

Instruções de Distribuição

Distribuição PANCRE: Transportar em temperatura ambiente. Acondicionar o material, cópia do pedido médico, questionário e termo de consentimento ( nas bags (bolsas) roxas disponibilizadas pelo DB, pois possibilitam o envio direto dos exames, maior segurança e estabilidade das amostras.

Instruções de Estabilidade

A amostra é estável por até 4 dias em temperatura ambiente.

Instruções de Rejeição

Amostras recebidas diferente das condições solicitadas em guia.

Instruções Adicionais

Data de revisão: 27/05/2022.

Interpretação

A pancreatite hereditária é uma doença caracterizada por episódios recorrentes de pancreatite aguda com evolução para pancreatite crônica, em dois ou mais membros da mesma família, independente da geração. A maioria dos pacientes afetados desenvolvem sintomas antes dos 20 anos de idade, tipicamente dos 10 aos 12 anos. A apresentação clínica mais comum é uma pancreatite aguda severa, caracterizada por episódios recorrentes de dor abdominal de forte intensidade, acompanhada de náuseas e vômitos. Após a recuperação, pacientes podem se apresentar hígidos por longos períodos de tempo. Este painel molecular analisa os principais genes (APOA5 APOC2 CFTR CTRC GPIHBP1 LMF1 LPL PRSS1 SPINK1 ) associados as formas hereditárias de pancreatites de repetição, incluindo 5 genes relacionados a hiperlipoproteinemia.

Doenças Relacionadas

Pancreatite hereditária

Genes analisados

APOA5, APOC2, CFTR, CTRC, GPIHBP1, LMF1, LPL, PRSS1, SPINK1

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