PANK2 - DOENÇA DE HALLERVORDEN-SPATZ

Sinônimos: SÍNDROME PANTOTENATO QUINASE ASSOCIADA À NEURODEGENERAÇÃO

CID10: G23.0

Especialidade: Neurologia, Genética

Produção do Exame

Material

SANGUE TOTAL OU SWAB BUCAL

Meio(s) de Coleta

Sangue: Tubo com EDTA (roxo) Swab bucal: Kit coletor específico

Prazo

32 dias úteis

Realização

Segunda à sexta-feira

Volume Mínimo

4 mL

Instruções

Interpretação

A doença associada à pantotenato quinase (PKAN) que é uma neurodegeneração por acúmulo de ferro no cérebro, também chamada síndrome de Hallervorden-Spatz. A doença caracteriza-se por distonia progressiva e depósitos de ferro com aparição normalmente antes dos 10 anos. Alguns dos sintomas são disartria, rigidez e retinopatia pigmentária. Cerca de 25 % dos indivíduos afetados têm mais de 10 anos, defeitos de fala, episódios psiquiátricos e uma progressão gradual da doença. Um sinal típico dos pacientes são os chamados olhos de tigre, reconhecido através de ressonância magnética do cérebro (MRI). O PANK2 é o gene associado à doença e este estudo realizada o sequenciamento deste gene por NGS.

Doenças Relacionadas

Doença de Hallervorden-Spatz

Genes analisados

APP, APOE, PSEN1, PSEN2. ABCA7, CLU, CR1, PICALM, SRL1

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