PARB - PAINEL MOLECULAR PARA AGENESIA RENAL BILATERAL

CID10: Q60.1

Especialidade: Nefrologia, Genética, Pediatria, Imagenologia

Produção do Exame

Material

SANGUE TOTAL OU SWAB BUCAL

Meio(s) de Coleta

Sangue: Tubo com EDTA (roxo) Swab bucal: Kit coletor específico

Prazo

30 dias úteis

Realização

Segunda a sexta-feira

Volume Mínimo

4 mL

Método

SEQUENCIAMENTO DE NOVA GERAÇÃO (NGS) E CNV

Formulário(s) Obrigatório(s)

FORMULÁRIO OBRIGATÓRIO
RQ-0596 TERMO DE CONSENTIMENTO LIVRE E ESCLARECIDO PARA TESTE GENÉTICO
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FORMULÁRIO OBRIGATÓRIO
RQ-0697 QUESTIONÁRIO - EXAMES GENÉTICOS
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Instruções

Interpretação

A Agenesia renal bilateral é a malformação mais grave do trato urinário. Consiste na ausência de ambos os rins, quadro incompatível com a vida, observada em fetos neonatos ou natimortos. Este Painel analisa os genes associados à Agenesia Renal Bilateral.

Doenças Relacionadas

Agenesia bilateral do rim

Genes analisados

ITGA8, GREB1L, FGF20, GFRA1