PARR - PAINEL PARA ARRITMIAS HEREDITÁRIAS

A base genética das arritmias cardíacas hereditárias só foi descoberta recentemente. Estas condições apresentam elevada taxa de mortalidade. Os distúrbios arrítmicos herdados podem ser divididos em desordens elétricas primárias (por exemplo, de Síndrome do QT longo) em que, uma doença cardíaca orgânica detectável não é evidente, e em doenças hereditárias da estrutura do miocárdio (por exemplo, cardiomiopatia hipertrófica) em que as arritmias ocorrem combinadas com as alterações estruturais. As desordens elétricas primárias são também denominadas canalopatias, uma vez que os genes implicados codificam subunidades de canais iônicos responsáveis pelo potencial de ação cardíaco. O teste realiza o sequenciamento completo (NGS) de todas as regiões codificantes e regiões flanqueadoras adjacentes aos exons dos 35 genes relacionados à Arritmias Hereditárias ABCC9, ACTN2, ANK2, CACNA1C, CACNB2, CALM1, CALM3, CASQ2, CAV3, DES, DSC2, DSG2, DSP, EMD, GPD1L, HCN4, JUP, KCNE1, KCNE2, KCNH2, KCNJ2, KCNQ1, LMNA, NKX25, PKP2, PLN , PRKAG2, RBM20, RYR2, SCN5A, TGFB3, TMEM43, TNNI3, TNNT2 e TRDN.

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