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PARREX - PAINEL DE ARRITMIAS EXPANDIDO

CID10: I49

Especialidade: Cardiologia, Genética

PARREX - PAINEL DE ARRITMIAS EXPANDIDO

ProduçãoMétodoFormuláriosInstruçõesInterpretação

Produção do Exame

Material

SANGUE TOTAL OU SWAB BUCAL

Meio(s) de Coleta

Sangue: Tubo com EDTA (roxo) SWAB BUCAL: Kit coletor específico

Prazo

30 dias úteis

Realização

Segunda à sexta-feira

Volume Mínimo

4 mL

Método

SEQUENCIAMENTO DE NOVA GERAÇÃO (NGS) E CNV

Formulário(s) Obrigatório(s)

  • FORMULÁRIO OBRIGATÓRIO

    RQ-0596 TERMO DE CONSENTIMENTO LIVRE E ESCLARECIDO PARA TESTE GENÉTICO

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  • FORMULÁRIO OBRIGATÓRIO

    RQ-0697 QUESTIONÁRIO - EXAMES GENÉTICOS

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Instruções

Interpretação

Interpretação

Painel de NGS no qual é realizado o sequenciamento completo (éxons e regiões intrônicas flanqueadoras) e avaliação do número de cópias (CNV) por sequenciamento de nova geração (NGS) de 312 genes relacionados a diversas formas de arritmias hereditárias, incluindo Síndrome de Brugada, Síndrome do QT Longo, Síndrome do QT Curto, entre outros. Este painel também inclui genes ligados a cardiomiopatias. Arritmias cardíacas são difunções cardiovasculares apresentando anomalias nos batimentos cardíacos irregulares, e são geralmente causadas por cardiopatias. Quando hereditárias, são causadas por variantes alélicas de genes relacionados à constituição ou função de canais proteicos que regulam a atividade elétrica do coração, como os de cálcio, sódio e potássio.

Doenças Relacionadas

Arritmia cardíaca

Genes analisados

AARS2, ABCC6, ABCC9, ACAD8, ACAD9, ACADVL, ACTA1, ACTC1, ACTN2, ADCY5, AGK, AGL, AHCY, ALG1, ALG12, ALMS1, ALPK3, ANK2, ANKS6, ARSB, ATAD3A, ATP5F1E, ATPAF2, BAG3, BCS1L, BMP2, BOLA3, BRAF, BSCL2, C1QBP, C1QTNF5, CACNA1C, CACNB2, CALM1, CALM2, CALM3, CALR3, CAP2, CASQ2, CAV3, CAVIN1, CENPE, CEP19, CHKB, CLIC2, CLN3, COA5, COA6, COA8, COQ2, COQ4, COX10, COX14, COX15, COX20, COX6B1, COX7B, CPT1A, CPT2, CRYAB, CSRP3, CTNNA3, D2HGDH, DCAF8, DES, DIP2A, DLD, DMD, DNAJC19, DOLK, DPM3, DPP6, DSC2, DSG2, DSP, DTNA, ECHS1, ELAC2, EMD, EPG5, ERBB3, EYA4, FAH, FASTKD2, FBXL4, FHL1, FHOD3, FIG4, FKRP, FKTN, FLAD1, FLNC, FNIP1, FOXRED1, FTO, FUCA1, FXN, GAA, GATAD1, GBE1, GJA5, GLA, GLB1, GMPPB, GNAI2, GNB5, GNPTAB, GNS, GPC3, GPD1L, GSN, GTPBP3, GYS1, HADH, HADHA, HADHB, HCCS, HCN4, HGSNAT, HPS1, HRAS, HSD17B10, IDH2, IDUA, ITPA, JPH2, JUP, KCNA5, KCND3, KCNE2, KCNE3, KCNH1, KCNH2, KCNJ2, KCNJ5, KCNQ1, KIF20A, LAMA4, LAMP2, LDB3, LIAS, LMNA, MAP2K1, MAP2K2, MCCC2, MCM10, MGME1, MIB1, MLYCD, MMUT, MRPL3, MRPL44, MRPS22, MRPS7, MT TI, MTFMT, MTO1, MYBPC3, MYH6, MYH7, MYL2, MYL3, MYL4, MYLK2, MYO6, MYOT, MYOZ2, MYPN, NAGLU, NDUFA1, NDUFA10, NDUFA11, NDUFA12, NDUFA2, NDUFA6, NDUFA9, NDUFAF1, NDUFAF2, NDUFAF3, NDUFAF4, NDUFAF5, NDUFAF6, NDUFB10, NDUFB11, NDUFB3, NDUFB8, NDUFB9, NDUFS1, NDUFS2, NDUFS3, NDUFS4, NDUFS6, NDUFS7, NDUFS8, NDUFV1NDUFV2, NEU1, NEXN, NKX2-5, NONO, NPPA, NRAP, NUBPL, NUP155, PAM16PCCA, PCCB, PET100, PGM1, PHYH, PIGT, PKP2, PLEKHM2, PLN, PMM2, PNPLA2POLG, POMT1, PPCS, PPP1R13L, PRDM16, PRG4, PRKAG2, PRKAR1A, PSEN1PSEN2, PSMB4, PSMB8, PSMB9, RAB3GAP2, RAF1, RBCK1, RBM20, RIT1, RMND1, RPL3L, RRAGD, RYR2, SCN1B, SCN2B, SCN3B, SCN5A, SCO1, SCO2SDHA, SDHAF1, SDHD, SELENON, SGCA, SGCB, SGCD, SGCG, SGSH, SHMT2SHOC2, SLC19A2, SLC22A5, SLC25A20, SLC25A26, SLC25A3, SLC25A4, SLC30A5, SLC6A6, SOD2, SOS1, SPEG, SURF1, SYNE1, SYNE2, TACO1, TAF1A, TANGO2, TAPT1, TAZ, TBX1, TBX3, TBX5, TCAP, TECRL, TF, TGFB3, TIMMDC1TMEM126A, TMEM126B, TMEM43, TMEM70, TNNC1, TNNI3, TNNI3K, TNNT2, TOP3A, TOR1AIP1, TPM1, TPM3, TRDN, TRIT1, TRMT5, TRNT1, TRPM7, TSC1TSFM, TTN, TTR, TWNK, UBR1, UQCRFS1, VCL, VPS33A, WFS1, XK, XPNPEP3, YARS2, (312).

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