PBEST - PAINEL MOLECULAR PARA BAIXA ESTATURA

Neste painel de NGS é realizado o sequenciamento completo (éxons e regiões intrônicas flanqueadoras) e avaliação do número de cópias (CNV) por sequenciamento de nova geração (NGS) de 67 genes que podem cursar com diferentes formas de baixa estatura. Os testes genéticos, ajudam a conhecer a causa da baixa estatura e a individualizar o tratamento, evitando, por exemplo, o uso de hormônio do crescimento nos casos de alterações gênicas que sabidamente não respondem ao composto. Também permitem a busca de terapias que atuem especificamente sobre os genes alterados, criando uma oportunidade de melhorar a qualidade de vida de pacientes e de reduzir gastos com exames desnecessários e tratamentos ineficazes.

Baixa estatura

ACAN, ADAMTS10, ANKRD11, ATR, BRAF, CBL, CCDC8, CDC6, CDT1, CENPJ, CEP152, CEP63, CHD7, COL10A1, COL2A1, COL9A1, COL9A2, COMP, CREBBP, CUL7, FBN1, FGF8, FGFR1, FGFR3, GH1, GHR, GHRHR, GLI2, GLI3, GNAS, HESX1, HRAS, IGF1, IGF1R, IGF2, IGFALS, IHH, KRAS, LHX3, LHX4, MAP2K1, NPPC, NPR2, NRAS, OBSL1, ORC1, ORC4, ORC6, OTX2, PAPSS2, PCNT, PITX2, POU1F1, PRKAR1A, PROP1, PTH1R, PTPN11, RAF1, RBBP8, SHOC2, SHOX, SOS1, SOX3, SOX9, SRCAP, STAT5B, XRCC4