PBEST - PAINEL MOLECULAR PARA BAIXA ESTATURA

CID10: E34.3

Especialidade: Pediatria, Endocrinologia, Genética, Aconselhamento genético

Produção do Exame

Material

SANGUE TOTAL

Meio(s) de Coleta

Tubo com EDTA (roxo)

Prazo

33 dias úteis

Realização

Segunda a sexta-feira

Instruções

Instruções de Preparo

Jejum: Não é necessário jejum ou preparos especiais. Dados: É obrigatório o envio da cópia do pedido médico, questionário e termo de consentimento (disponíveis no site DB) devidamente preenchidos.

Instruções de Coleta

Realizar coleta utilizando material e meio de coleta adequados, homogeneizar e acondicionar corretamente.

Instruções de Distribuição

Transporte PBEST: Transportar em temperatura ambiente. Acondicionar o material,cópia do pedido médico, questionário e termo de consentimento nas bags (bolsas) roxas disponibilizadas pelo DB, pois possibilitam o envio direto dos exames, maior segurança e estabilidade das amostras.

Instruções de Estabilidade

A amostra é estável por até 4 dias em temperatura ambiente.

Instruções de Rejeição

Amostras recebidas diferente das condições solicitadas em guia.

Instruções Adicionais

Data de revisão: 27/05/2022.

Interpretação

Neste painel de NGS é realizado o sequenciamento completo (éxons e regiões intrônicas flanqueadoras) e avaliação do número de cópias (CNV) por sequenciamento de nova geração (NGS) de 67 genes que podem cursar com diferentes formas de baixa estatura. Os testes genéticos, ajudam a conhecer a causa da baixa estatura e a individualizar o tratamento, evitando, por exemplo, o uso de hormônio do crescimento nos casos de alterações gênicas que sabidamente não respondem ao composto. Também permitem a busca de terapias que atuem especificamente sobre os genes alterados, criando uma oportunidade de melhorar a qualidade de vida de pacientes e de reduzir gastos com exames desnecessários e tratamentos ineficazes.

Doenças Relacionadas

Baixa estatura

Genes analisados

ACAN, ADAMTS10, ANKRD11, ATR, BRAF, CBL, CCDC8, CDC6, CDT1, CENPJ, CEP152, CEP63, CHD7, COL10A1, COL2A1, COL9A1, COL9A2, COMP, CREBBP, CUL7, FBN1, FGF8, FGFR1, FGFR3, GH1, GHR, GHRHR, GLI2, GLI3, GNAS, HESX1, HRAS, IGF1, IGF1R, IGF2, IGFALS, IHH, KRAS, LHX3, LHX4, MAP2K1, NPPC, NPR2, NRAS, OBSL1, ORC1, ORC4, ORC6, OTX2, PAPSS2, PCNT, PITX2, POU1F1, PRKAR1A, PROP1, PTH1R, PTPN11, RAF1, RBBP8, SHOC2, SHOX, SOS1, SOX3, SOX9, SRCAP, STAT5B, XRCC4

Exames Relacionados

CARBG - CARIÓTIPO BANDA G CONSTITUCIONAL

SANGUE TOTAL

HGH - HORMÔNIO DO CRESCIMENTO HUMANO - HGH

SORO

PCMAS - PAINEL CUSTOMIZADO MASTER

SANGUE TOTAL OU SWAB BUCAL