Cobertura

PCSC - ESTUDO MOLECULAR DA PAQUIONÍQUIA CONGENITA - NGS

CID10: Q84.5, L85. 1, R61, L87. 0

Especialidade: Dermatologia, Genética, Pediatria

Produção do Exame

Material

SANGUE TOTAL

Meio(s) de Coleta

Tubo com EDTA (roxo)

Prazo

30 dias úteis

Realização

Segunda à sexta-feira

Instruções

Instruções de Preparo

Jejum: Não é necessário jejum ou cuidados especiais.

Instruções de Coleta

Realizar coleta utilizando material e meio de coleta adequados, homogeneizar e acondicionar corretamente.

Instruções de Distribuição

Transportar refrigerado (2°C a 8°C). Acondicionar o material nas bags (bolsas) roxas disponibilizadas pelo DB, pois possibilitam o envio direto dos exames, maior segurança e estabilidade das amostras.

Instruções de Estabilidade

A amostra é estável por 5 dias refrigerada entre 2°C e 8°C.

Instruções de Rejeição

Amostras recebidas diferente das condições solicitadas em guia e amostras com hemólise grau I.

Interpretação

A paquioníquia congenita (PC) é uma genodermatose rara, predominantemente com queratodermia palmoplantar dolorosa, unhas espessadas, cistos e mucosa oral esbranquiçada. Este exame realiza o sequenciamento completo dos genes (KRT6A, KRT16, KRT6B e KRT17). Para realização deste exame é obrigatório o envio de pedido médico e formulários devidamente preenchidos. A ausência de envio das documentações pode acarretar atrasos na liberação dos resultados.

Doenças Relacionadas

Síndrome Paquioníquia Congênita, Síndrome de Jadassohn-Lewandowsky, Síndrome de Jackson-Lawer, Queratodermia palmoplantar, Distrofia hipertrófica de unhas, Hiperhidrose palmoplantar, Queratose folicular

Outras Informações

Links úteis

Paquioníquia congênita