TUSS: 40503801 CID10: Q84.5, L85. 1, R61, L87. 0
Especialidade: Dermatologia, Genética, Pediatria
PCSC - ESTUDO MOLECULAR DA PAQUIONÍQUIA CONGENITA - NGS
Material
SANGUE TOTAL
Meio(s) de Coleta
Tubo com EDTA (roxo)
Prazo
30 dias úteis
Realização
Segunda à sexta-feira
Volume Mínimo
8 mL
Método
SEQUENCIAMENTO DE NOVA GERAÇÃO (NGS)
FORMULÁRIO OBRIGATÓRIO
RQ-0596 TERMO DE CONSENTIMENTO LIVRE E ESCLARECIDO PARA TESTE GENÉTICO
FORMULÁRIO OBRIGATÓRIO
RQ-0697 QUESTIONÁRIO - EXAMES GEN��TICOS
Jejum: Não é necessário jejum ou cuidados especiais.
Realizar coleta utilizando material e meio de coleta adequados, homogeneizar e acondicionar corretamente.
Transportar refrigerado (2°C a 8°C). Acondicionar o material nas bags (bolsas) roxas disponibilizadas pelo DB, pois possibilitam o envio direto dos exames, maior segurança e estabilidade das amostras.
A amostra é estável por 5 dias refrigerada entre 2°C e 8°C.
Amostras recebidas diferente das condições solicitadas em guia e amostras com hemólise grau I.
Interpretação
Doenças Relacionadas
Síndrome Paquioníquia Congênita, Síndrome de Jadassohn-Lewandowsky, Síndrome de Jackson-Lawer, Queratodermia palmoplantar, Distrofia hipertrófica de unhas, Hiperhidrose palmoplantar, Queratose folicular
Links úteis
Paquioníquia congênita
