CID10: E85.0, D89.8
Especialidade: Doenças Raras, Pediatria, Genética
PDAI - PAINEL DE DOENÇAS AUTO-INFLAMATÓRIAS
Material
SANGUE TOTAL OU SWAB BUCAL
Meio(s) de Coleta
Sangue: Tubo com EDTA (roxo) / Swab bucal: Kit coletor específico
Prazo
33 dias úteis
Realização
Segunda a sexta-feira
Volume Mínimo
4 mL
Método
SEQUENCIAMENTO DE NOVA GERAÇÃO (NGS) E CNV
FORMULÁRIO OBRIGATÓRIO
RQ-0596 TERMO DE CONSENTIMENTO LIVRE E ESCLARECIDO PARA TESTE GENÉTICO
Interpretação
Doenças Relacionadas
Febre Familiar do Mediterrâneo, Síndrome TRAPS, Síndrome Hiper IgD, Criopririnopatias, Síndrome PAPA e Síndrome de BLAU
Genes analisados
ADAM17, ARPC1B, CARD11, CD55, EGFR, FOXP3, IL10RA, IL10RB, IL1RN, IL36RN, ITCH, LPIN2, MEFV, MVK, NLRC4, NLRP12, NLRP3, NOD2, PLCG2, PSTPIP1, TNFAIP3, TNFRSF1A
