CID10: E85.0, D89.8
Especialidade: Doenças Raras, Pediatria, Genética
PDAI - PAINEL DE DOENÇAS AUTO-INFLAMATÓRIAS
Material
SANGUE TOTAL
Meio(s) de Coleta
Tubo com EDTA (roxo)
Prazo
33 dias úteis
Realização
Segunda a sexta-feira
Volume Mínimo
4 mL
Método
SEQUENCIAMENTO DE NOVA GERAÇÃO (NGS) E CNV
FORMULÁRIO OBRIGATÓRIO
RQ-0596 TERMO DE CONSENTIMENTO LIVRE E ESCLARECIDO PARA TESTE GENÉTICO
FORMULÁRIO OBRIGATÓRIO
RQ-0697 QUESTIONÁRIO - EXAMES GENÉTICOS
Jejum: Não é necessário jejum ou preparos especiais. Dados: É obrigatório o envio da cópia do pedido médico, questionário e termo de consentimento (disponíveis no site DB) devidamente preenchidos.
Realizar coleta utilizando material e meio de coleta adequados, homogeneizar e acondicionar corretamente.
Distribuição PDAI: Transportar em temperatura ambiente. Acondicionar o material,cópia do pedido médico, questionário e termo de consentimento nas bags (bolsas) roxas disponibilizadas pelo DB, pois possibilitam o envio direto dos exames, maior segurança e estabilidade das amostras.
A amostra é estável por até 4 dias em temperatura ambiente.
Amostras recebidas diferente das condições solicitadas em guia.
Data de revisão: 27/05/2022.
Interpretação
Doenças Relacionadas
Febre Familiar do Mediterrâneo, Síndrome TRAPS, Síndrome Hiper IgD, Criopririnopatias, Síndrome PAPA e Síndrome de BLAU
Genes analisados
ADAM17, ARPC1B, CARD11, CD55, EGFR, FOXP3, IL10RA, IL10RB, IL1RN, IL36RN, ITCH, LPIN2, MEFV, MVK, NLRC4, NLRP12, NLRP3, NOD2, PLCG2, PSTPIP1, TNFAIP3, TNFRSF1A
