PDCO - PAINEL DE DOENÇAS DA CÓRNEA

CID10: H18. 51

Especialidade: Oftalmologia, Genética

Produção do Exame

Material

SANGUE TOTAL OU SWAB BUCAL

Meio(s) de Coleta

Sangue: Tubo com EDTA (roxo) SWAB BUCAL: Kit coletor específico

Prazo

22 dias úteis

Realização

Segunda à sexta-feira

Volume Mínimo

4 mL

Instruções

Interpretação

Painel de NGS, no qual é realizado o sequenciamento completo (éxons e regiões intrônicas flanqueadoras) e avaliação do número de cópias (CNV) por sequenciamento de nova geração (NGS) de 28 genes relacionados distrofia de córnea.

Doenças Relacionadas

Distrofia de Córnea

Genes analisados

ADAMTS18, AGBL1, ARL2, CFD, CHRDL1, CHST6, COL8A2, CRIM1, DCN, GRHL2, KERA, KRT12, KRT3, LTBP2, NLRP1 ,OVOL2, PIKFYVE, PITX2, PLCB3, PRDM5, PXDN, SLC16A12, SLC4A11, TACSTD2, TGFB,I UBIAD1, ZEB1, ZNF469. (28 genes)

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