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PDCO - PAINEL DE DOENÇAS DA CÓRNEA

CID10: H18. 51

Especialidade: Oftalmologia, Genética

PDCO - PAINEL DE DOENÇAS DA CÓRNEA

ProduçãoMétodoFormuláriosInstruçõesInterpretação

Produção do Exame

Material

SANGUE TOTAL OU SWAB BUCAL

Meio(s) de Coleta

Sangue: Tubo com EDTA (roxo) SWAB BUCAL: Kit coletor específico

Prazo

22 dias úteis

Realização

Segunda à sexta-feira

Volume Mínimo

4 mL

Método

SEQUENCIAMENTO DE NOVA GERAÇÃO (NGS) E CNV

Formulário(s) Obrigatório(s)

  • FORMULÁRIO OBRIGATÓRIO

    RQ-0697 QUESTIONÁRIO - EXAMES GENÉTICOS

    Baixar Formulário
  • FORMULÁRIO OBRIGATÓRIO

    RQ-0596 TERMO DE CONSENTIMENTO LIVRE E ESCLARECIDO PARA TESTE GENÉTICO

    Baixar Formulário

Instruções

Interpretação

Interpretação

Painel de NGS, no qual é realizado o sequenciamento completo (éxons e regiões intrônicas flanqueadoras) e avaliação do número de cópias (CNV) por sequenciamento de nova geração (NGS) de 28 genes relacionados distrofia de córnea.

Doenças Relacionadas

Distrofia de Córnea

Genes analisados

ADAMTS18, AGBL1, ARL2, CFD, CHRDL1, CHST6, COL8A2, CRIM1, DCN, GRHL2, KERA, KRT12, KRT3, LTBP2, NLRP1 ,OVOL2, PIKFYVE, PITX2, PLCB3, PRDM5, PXDN, SLC16A12, SLC4A11, TACSTD2, TGFB,I UBIAD1, ZEB1, ZNF469. (28 genes)

Exames Relacionados

CCORN

RASPADO OU ÚLCERA DE CÓRNEA

CULHUM

HUMOR VÍTREO

ESTDCS

SANGUE TOTAL

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