CID10: E26.8, I15.1, N25.1, P71.3, N25.8, E75.2
Especialidade: Nefrologia, Endocrinologia, Genética
PDFR - PAINEL DE DISTÚRBIOS DA FUNÇÃO RENAL
Material
SANGUE TOTAL OU SWAB BUCAL
Meio(s) de Coleta
Sangue: Tubo com EDTA (roxo) SWAB BUCAL: Kit coletor específico
Prazo
32 dias úteis
Realização
Segunda à sexta-feira
Volume Mínimo
4 mL
Método
SEQUENCIAMENTO DE NOVA GERAÇÃO (NGS) E CNV
FORMULÁRIO OBRIGATÓRIO
RQ-0596 TERMO DE CONSENTIMENTO LIVRE E ESCLARECIDO PARA TESTE GENÉTICO
FORMULÁRIO OBRIGATÓRIO
RQ-0697 QUESTIONÁRIO - EXAMES GENÉTICOS
Interpretação
Doenças Relacionadas
Síndrome de Bartter, Síndrome de Liddle, Diabetes Insipidus Nefrogênico, Hipomagnesemia, Acidose Tubular Renal, Síndrome de Gittelman, Doença de Fabry
Genes analisados
AGXT, AQP2, ATP6V0A4, ATP6V1B1, AVPR2, BSND, CLCNKA, CLCNKB, CLDN16, CLDN19, CNNM2, CTNS, GLA, GRHPR, HOGA1, KCNJ1, SCNN1A, SCNN1B, SCNN1G, SLC12A1, SLC12A3, SLC4A4, TRPM6.
