PDFR - PAINEL DE DISTÚRBIOS DA FUNÇÃO RENAL

CID10: E26.8, I15.1, N25.1, P71.3, N25.8, E75.2

Especialidade: Nefrologia, Endocrinologia, Genética

Produção do Exame

Material

SANGUE TOTAL OU SWAB BUCAL

Meio(s) de Coleta

Sangue: Tubo com EDTA (roxo) SWAB BUCAL: Kit coletor específico

Prazo

32 dias úteis

Realização

Segunda à sexta-feira

Volume Mínimo

Instruções

Interpretação

Painel de NGS, no qual é realizado o sequenciamento completo (éxons e regiões intrônicas flanqueadoras) e avaliação do número de cópias (CNV) por sequenciamento de nova geração (NGS) de 23 genes relacionados a diferentes distúrbios tratáveis da função renal, incluindo síndrome de Bartter, síndrome de Liddle, diabetes insipidus nefrogênico, Hipomagnesemia, acidose tubular renal, síndrome de Gittelman, doença de Fabry, entre outros.

Doenças Relacionadas

Síndrome de Bartter, Síndrome de Liddle, Diabetes Insipidus Nefrogênico, Hipomagnesemia, Acidose Tubular Renal, Síndrome de Gittelman, Doença de Fabry

Genes analisados

AGXT, AQP2, ATP6V0A4, ATP6V1B1, AVPR2, BSND, CLCNKA, CLCNKB, CLDN16, CLDN19, CNNM2, CTNS, GLA, GRHPR, HOGA1, KCNJ1, SCNN1A, SCNN1B, SCNN1G, SLC12A1, SLC12A3, SLC4A4, TRPM6.

Exames Relacionados

ALDOS - ALDOSTERONA

SORO

FOSR - FÓSFORO RENAL

SORO

RENAT - RENINA (ATIVIDADE)

PLASMA CONGELADO