CID10: P70, E16.2, E16.1, E02, E03.3, E25, E25.0
Especialidade: Endocrinologia, Genética, Pediatria, Herbiatria
PENDOM - PAINEL MOLECULAR PARA ENDOCRINOPATIAS NEONATAIS
Material
SANGUE TOTAL
Meio(s) de Coleta
Tubo com EDTA (roxo)
Prazo
33 dias úteis
Realização
Segunda a sexta-feira
Volume Mínimo
4 mL
Método
SEQUENCIAMENTO DE NOVA GERAÇÃO (NGS) E CNV
FORMULÁRIO OBRIGATÓRIO
RQ-0596 TERMO DE CONSENTIMENTO LIVRE E ESCLARECIDO PARA TESTE GENÉTICO
FORMULÁRIO OBRIGATÓRIO
RQ-0697 QUESTIONÁRIO - EXAMES GENÉTICOS
Preparo PENDOM: Dados: É obrigatório o envio da cópia do pedido médico, questionário e termo de consentimento (disponíveis no site DB) devidamente preenchidos.
Realizar coleta utilizando material e meio de coleta adequados, homogeneizar e acondicionar corretamente.
Distribuição PENDOM: Transportar em temperatura ambiente. Acondicionar o material, pedido médico e formulário nas bags (bolsas) roxas disponibilizadas pelo DB, pois possibilitam o envio direto dos exames, maior segurança e estabilidade das amostras.
A amostra é estável por até 4 dias em temperatura ambiente.
Amostras recebidas diferente das condições solicitadas em guia.
Data de revisão: 01/06/2022.
Interpretação
Doenças Relacionadas
Diabetes Neonatal, Hipoglicemia Hiperinsulinêmica, Hipotireoidismo Congênito, Deficiência Hipofisária Congênita, Hiperplasia Adrenal Congênita, Hipoplasia Adrenal Congênita
Genes analisados
ABCC8, CYP11B1, CYP17A1, DUOXA2, GCK, GLIS3, GLUD1, HADH, INSR, IYD, KCNJ11, LHX4, NR0B1, PAX8, POU1F1, PROP1, SLC16A1, SLC2A2, SLC5A5, TG, THRA, THRB, TPO, TSHB
