PENDOM - PAINEL MOLECULAR PARA ENDOCRINOPATIAS NEONATAIS

CID10: P70, E16.2, E16.1, E02, E03.3, E25, E25.0

Especialidade: Endocrinologia, Genética, Pediatria, Herbiatria

Produção do Exame

Material

SANGUE TOTAL

Meio(s) de Coleta

Tubo com EDTA (roxo)

Comprar Insumo

Prazo

33 dias úteis

Realização

Segunda a sexta-feira

Volume Mínimo

4 mL

Método

SEQUENCIAMENTO DE NOVA GERAÇÃO (NGS) E CNV

Formulário Obrigatório
RQ-0596 TERMO DE CONSENTIMENTO LIVRE E ESCLARECIDO PARA TESTE GENÉTICO
Baixar Formulário
Formulário Obrigatório
RQ-0697 QUESTIONÁRIO - EXAMES GENÉTICOS
Baixar Formulário

Instruções

Instruções de Preparo

Preparo PENDOM: Dados: É obrigatório o envio da cópia do pedido médico, questionário e termo de consentimento (disponíveis no site DB) devidamente preenchidos.

Instruções de Coleta

Realizar coleta utilizando material e meio de coleta adequados, homogeneizar e acondicionar corretamente.

Instruções de Distribuição

Distribuição PENDOM: Transportar em temperatura ambiente. Acondicionar o material, pedido médico e formulário nas bags (bolsas) roxas disponibilizadas pelo DB, pois possibilitam o envio direto dos exames, maior segurança e estabilidade das amostras.

Instruções de Estabilidade

A amostra é estável por até 4 dias em temperatura ambiente.

Instruções de Rejeição

Amostras recebidas diferente das condições solicitadas em guia.

Instruções Adicionais

Data de revisão: 01/06/2022.

Interpretação

O Painel de Endocrinopatias Neonatais sequencia 25 genes relacionados a Diabetes Neonatal, Hipoglicemia Hiperinsulinêmica, Hipotireoidismo Congênito, Deficiência Hipofisária Congênita, Hiperplasia Adrenal Congênita, Hipoplasia Adrenal Congênita. Todas as doenças são potencialmente tratáveis se diagnosticadas precocemente.

Doenças Relacionadas

Diabetes Neonatal, Hipoglicemia Hiperinsulinêmica, Hipotireoidismo Congênito, Deficiência Hipofisária Congênita, Hiperplasia Adrenal Congênita, Hipoplasia Adrenal Congênita

Genes analisados

ABCC8, CYP11B1, CYP17A1, DUOXA2, GCK, GLIS3, GLUD1, HADH, INSR, IYD, KCNJ11, LHX4, NR0B1, PAX8, POU1F1, PROP1, SLC16A1, SLC2A2, SLC5A5, TG, THRA, THRB, TPO, TSHB

Exames Relacionados

DTRAT - PAINEL DE DOENÇAS TRATÁVEIS

SANGUE TOTAL OU SWAB BUCAL

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Material

SANGUE TOTAL

Meio(s) de Coleta

Tubo com EDTA (roxo)

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Prazo

33 dias úteis

Realização

Segunda a sexta-feira

Volume Mínimo

4 mL

Método

SEQUENCIAMENTO DE NOVA GERAÇÃO (NGS) E CNV

Formulário Obrigatório
RQ-0596 TERMO DE CONSENTIMENTO LIVRE E ESCLARECIDO PARA TESTE GENÉTICO
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RQ-0697 QUESTIONÁRIO - EXAMES GENÉTICOS
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Instruções

Instruções de Preparo

Preparo PENDOM: Dados: É obrigatório o envio da cópia do pedido médico, questionário e termo de consentimento (disponíveis no site DB) devidamente preenchidos.

Instruções de Coleta

Realizar coleta utilizando material e meio de coleta adequados, homogeneizar e acondicionar corretamente.

Instruções de Distribuição

Instruções de Estabilidade

A amostra é estável por até 4 dias em temperatura ambiente.

Instruções de Rejeição

Amostras recebidas diferente das condições solicitadas em guia.

Instruções Adicionais

Data de revisão: 01/06/2022.

Interpretação

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Diabetes Neonatal, Hipoglicemia Hiperinsulinêmica, Hipotireoidismo Congênito, Deficiência Hipofisária Congênita, Hiperplasia Adrenal Congênita, Hipoplasia Adrenal Congênita

Genes analisados

ABCC8, CYP11B1, CYP17A1, DUOXA2, GCK, GLIS3, GLUD1, HADH, INSR, IYD, KCNJ11, LHX4, NR0B1, PAX8, POU1F1, PROP1, SLC16A1, SLC2A2, SLC5A5, TG, THRA, THRB, TPO, TSHB

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