PEPID - PAINEL DE EPIDERMÓLISE BOLHOSA

Epidermólise bolhosa (EB) é um grupo de desordens da pele caracterizado pela formação de bolhas após trauma mínimo. Existem três tipos principais de EB classificados de acordo com o nível histológico de formação da bolha: EB simples, EB juncional e EB distrófica. Estes três grupos principais são subdivididos de acordo com o padrão de herança, morfologia das lesões, distribuição do envolvimento, nível de clivagem e mutação envolvida. A Epidermólise bolhosa simples (EBS) refere-se ao grupo de doenças hereditárias causadas pela formação de bolhas dentro da epiderme. Clinicamente se manifesta pela formação de bolhas usualmente após fricção mecânica e/ou trauma. Distrofia ungueal, alopécia e envolvimento de mucosas podem ocorrer, principalmente, nas formas mais severas. A herança é autossômica dominante, porém foram documentados casos mais raros de herança autossômica recessiva. Este painel realiza a análise por NGS de 16 genes associados à EB.

Epidermólise bolhosa

CAST, CD151, CDSN, CHST8, COL17A1, COL7A1, CSTA, DSP, DST, EXPH5, FERMT1, FLG2, ITGA3, ITGA6, ITGB4, KLHL24, KRT14, KRT5, LAMA3, LAMB3, LAMC2, MMP1, PLEC, SERPINB8 e TGM5 (25)