PFANC - PAINEL DE ANEMIA DE FANCONI

CID10: D61

Especialidade: Hematologia, Genética

Produção do Exame

Material

SANGUE TOTAL OU SWAB BUCAL

Meio(s) de Coleta

Sangue: Tubo com EDTA (roxo) Swab bucal: Kit coletor específico

Prazo

30 dias úteis

Realização

Segunda a sexta-feira

Volume Mínimo

4 mL

Método

SEQUENCIAMENTO DE SEGUNDA GERAÇÃO (NGS) E CNV

Formulário(s) Obrigatório(s)

FORMULÁRIO OBRIGATÓRIO
RQ-0596 TERMO DE CONSENTIMENTO LIVRE E ESCLARECIDO PARA TESTE GENÉTICO
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FORMULÁRIO OBRIGATÓRIO
RQ-0697 QUESTIONÁRIO - EXAMES GENÉTICOS
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Instruções

Interpretação

A anemia de Fanconi, também conhecida como síndrome da pancitopenia de Fanconi, é uma doença genética rara e heterogênea, encontrada em todos os grupos étnicos e observada em cerca de 1 em cada 360 mil nascimentos. Atualmente, é considerada a causa hereditária mais comum de falência da medula óssea. Os pacientes possuem risco aumentado para tumores tanto hematológicos como para sólidos (aqui se inclui a leucemia, carcinomas e tumores hepáticos). São muitos os genes responsáveis pela doença, que pode ser de herança ligada ao X e, principalmente, autossômica recessiva; contudo, todos possuem um ponto em comum: agem controlando mecanismos de reparo do DNA.

Doenças Relacionadas

Anemia de Fanconi

Genes analisados

BRCA1, BRCA2, BRIP1, COX4I1, ERCC4, FANCA, FANCB, FANCC, FANCD2, FANCE, FANCF, FANCG, FANCI, FANCL, FANCM, MAD2L2, PALB2, RAD51, RAD51C, RFWD3, SLX4, UBE2T e XRCC2 (23 genes)

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