PFERT - PAINEL DE INFERTILIDADE MASCULINA

CID10: N46

Especialidade: Endocrinologia, Andrologia

Produção do Exame

Material

SANGUE TOTAL OU SWAB BUCAL

Meio(s) de Coleta

Sangue: Tubo com EDTA (roxo) SWAB BUCAL: Kit coletor específico

Prazo

30 dias úteis

Realização

Segunda à sexta-feira

Volume Mínimo

Instruções

Interpretação

Painel de NGS, no qual é realizado o sequenciamento completo (éxons e regiões intrônicas flanqueadoras) e avaliação do número de cópias (CNV) por sequenciamento de nova geração (NGS) de 37 genes relacionados a infertilidade masculina. Deleções na região AZF do cromossomo Y e alterações cromossômicas que podem estar associadas a infertilidade masculina não são avaliadas nesse painel.

Doenças Relacionadas

Infertilidade masculina

Genes analisados

AK7, ARMC2, AURKC, CATSPER1, CATSPER2, CDC14A, CEP19, CFAP43, CFAP44, CFAP69, CFTR, DNAH1, DNAH6, DPY19L2, FANCM, FSIP2, KLHL10, MEIOB, NANOS1, NR5A1, PMFBP1, QRICH2, SLC26A8, SOHLH1, SOX8, SPATA16, SPINK2, SUN5, SYCP3, TDRD9, TEX11, TEX14, TEX15, TSGA10, USP9Y, WDR66 e XRCC2 (37 genes)

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