PHEMO - PAINEL NGS PARA HEMOCROMATOSE

O Painel de Hemocromatose sequencia os 5 genes relacionados ao acúmulo patológico de ferro. O sequenciamento não se restringe às duas variantes comuns de HFE (H63D e C282Y), e sim engloba todas as regiões codificantes dos genes pesquisados. As estimativas no Brasil não são precisas, porém um estudo demonstrou que entre doadores de sangue, a presença de mutações relacionadas à hemocromatose varia de 7% a 20%. O número de portadores dos dois genes - que levam ao desenvolvimento da doença é de 1% da população. Embora seja mais provável que a doença se desenvolva em quem possui os dois genes com mutação, as pessoas que são heterozigotas - que possuem apenas um gene - também devem ser avaliadas periodicamente. Em especial se tiverem sintomas ou outras condições que possam influenciar no funcionamento de um órgão. Por exemplo, ter hemocromatose com ferro no fígado e também gordura no fígado, a esteatose.

Hemocromatose

HAMP, HFE, HJV, SLC40A1, TFR2