PHMBS - SEQUENCIAMENTO DO GENE HMBS - ESTUDO MOLECULAR DA PORFIRIA AGUDA INTERMITENTE

A porfiria aguda intermitente é a mais frequente, e a forma mais grave, das porfirias hepáticas agudas. Caracteriza-se pela aparição de ataques neuroviscerais sem manifestações cutâneas. Estes ataques se manifestam com dor abdominal intensa (Superior a 95 % dos casos) e sintomas neurológicos e/ou psicológicos. Geralmente, a doença manifesta-se depois da puberdade e afeta primordialmente mulheres (80 % dos casos). A porfiria aguda intermitente é causada por uma deficiência da enzima porfobilinogênio deaminase que leva a uma acumulação dos precursores das porfirinas no fígado. A deficiência da enzima é causada por mutações do gene HMBS (11q23.3). A transmissão é autossômica dominante e de penetrância leve.