PIAI - PAINEL NGS PARA IMUNODESREGULAÇÃO E AUTOIMUNIDADE

Algumas imunodeficiências ou outras condições monogênicas se manifestam clinicamente pela presença predominante de autoimunidade múltipla e geralmente precoce. Clinicamente, esses pacientes podem apresentar quadros autoimunes diversos, como citopenias (trombocitopenia, anemia hemolítica e síndrome de Evans), enteropatias, endocrinopatias (diabetes mellitus tipo I, tireoidite de Hashimoto, insuficiência adrenal, hiperparatireoidismo, hipogonadismo) e doenças reumáticas (lúpus eritematoso sistêmico, artropatia inflamatória, doença de Behçet, miopatias), além de déficit pôndero-estatural, pneumopatia intersticial, glomerulonefrite, infecções fúngicas ou micobacterianas recorrentes, entre outras condições.

Trombocitopenia, Anemia hemolítica e Síndrome de Evans, Diabetes mellitus tipo I, Tireoidite de Hashimoto, Insuficiência adrenal, Hiperparatireoidismo, Hipogonadismo, Lúpus eritematoso sistêmico, Artropatia inflamatória, Doença de Behçet, Miopatias, Pneumopatia intersticial, Glomerulonefrite, Infecções fúngicas

AIRE, BACH2, C1QA, C1QB, C1QC, CASP10, CASP8, CECR1 (ADA2), COPA, CTLA4, DEF6, DNASE1L3, DNASE2, FAS, FASLG, FERMT1, FOXP3, GATA2, IFIH1, IL10, IL10RA, IL10RB, IL2RA, IL2RB, ITCH, JAK1, KRAS, LRBA, NFAT5, NRAS, OTULIN, PEPD, PIK3CD, PIK3R1, PRKCD, RBCK1, RIPK1, RNF31, STAT1, STAT3, TGFB1, TMEM173, TNFAIP3, TPP2, TREX1, WAS