PKALLM - PAINEL MOLECULAR PARA SÍNDROME DE KALLMAN

Sinônimos: DUSP6, FGF17, FLRT3, FEZF1, LHB, FSHB, KAL1, PROKR2, PROK2, CHD7, FGF8, GNRHR, KISS1R, NELF (NSMF), TAC3, TACR3, GNRH1, KISS1, WDR11, HS6ST1, SEMA3A, SPRY4, IL17RD

CID10: E23.0

Especialidade: Endocrinologia, Metabologia, Genética

Produção do Exame

Material

SANGUE TOTAL OU SWAB BUCAL

Meio(s) de Coleta

Sangue: Tubo com EDTA (roxo) Swab bucal: Kit coletor específico

Prazo

30 dias úteis

Realização

Segunda a sexta-feira

Volume Mínimo

Instruções

Interpretação

A Síndrome de Kallmann é uma forma rara de hipogonadismo hipogonadotrófico e caracteriza-se pela presença de distúrbios do desenvolvimento e anormalidades olfatórias. É causada por um defeito na migração dos neurônios que produzem a GnRH e dos que formam os nervos olfativos, cuja origem embriológica é comum. A doença afeta apenas a secreção de gonadotrofinas, os demais hormônios hipofisários são produzidos normalmente. A síndrome de Kallman está frequentemente associada a outras malformações que podem ser um elemento fundamental para um diagnóstico precoce.

Doenças Relacionadas

Síndrome de Kallmann

Genes analisados

PROKR2, PROK2, CHD7, FGF8, GNRHR, KISS1R, NELF (NSMF), TAC3, TACR3, GNRH1, KISS1, WDR11, HS6ST1, SEMA3A, SPRY4, IL17RD, DUSP6, FGF17, FLRT3, FEZF1, LHB, FSHB, KAL1

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