PKALLM - PAINEL MOLECULAR PARA SÍNDROME DE KALLMAN

A Síndrome de Kallmann é uma forma rara de hipogonadismo hipogonadotrófico e caracteriza-se pela presença de distúrbios do desenvolvimento e anormalidades olfatórias. É causada por um defeito na migração dos neurônios que produzem a GnRH e dos que formam os nervos olfativos, cuja origem embriológica é comum. A doença afeta apenas a secreção de gonadotrofinas, os demais hormônios hipofisários são produzidos normalmente. A síndrome de Kallman está frequentemente associada a outras malformações que podem ser um elemento fundamental para um diagnóstico precoce.

Síndrome de Kallmann

PROKR2, PROK2, CHD7, FGF8, GNRHR, KISS1R, NELF (NSMF), TAC3, TACR3, GNRH1, KISS1, WDR11, HS6ST1, SEMA3A, SPRY4, IL17RD, DUSP6, FGF17, FLRT3, FEZF1, LHB, FSHB, KAL1