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PM6PD - ANÁLISE DE 5 MUTAÇÕES NO GENE G6PD (G202A, A376G, C563T, G1376T E G1388A)

Sinônimos: VARIANTES ANALISADAS: A376G, C563T, G1376T, G1388A, G202A

CID10: D55

Especialidade: Pediatria, Genética, Hematologia

PM6PD - ANÁLISE DE 5 MUTAÇÕES NO GENE G6PD (G202A, A376G, C563T, G1376T E G1388A)

ProduçãoMétodoFormuláriosInstruçõesInterpretaçãoOutras informações

Produção do Exame

Material

SANGUE CAPILAR

Meio(s) de Coleta

Kit coletor específico * Preencher totalmente os círculos contidos no cartão de coleta.

Prazo

22 dias úteis

Realização

Segunda a sexta-feira

Volume Mínimo

* Ver meio de coleta

Método

REAÇÃO EM CADEIA DA POLIMERASE (PCR)

Formulário(s) Obrigatório(s)

  • FORMULÁRIO OBRIGATÓRIO

    RQ-0596 TERMO DE CONSENTIMENTO LIVRE E ESCLARECIDO PARA TESTE GENÉTICO

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  • FORMULÁRIO OBRIGATÓRIO

    RQ-0697 QUESTIONÁRIO - EXAMES GENÉTICOS

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Instruções

Instruções de Preparo

Preparo PM6PD: Jejum: Não é necessário jejum ou preparos especiais. Dados: É obrigatório o envio da cópia do pedido médico, questionário e termo de consentimento. Outros: Solicitar o kit com antecedência para o Setor Kits Alta Complexidade, através da ferramenta de chamados Softdesk com o agendamento prévio da coleta. Para informações e dúvidas a respeito da coleta entrar em contato com: assessoria.molecular@dbdiagnosticos.com.br.

Instruções de Coleta

Coleta PM6PD: Coleta neonatal: Realizar a antissepsia do calcanhar do bebê com algodão umedecido em álcool 70%, massagear bem para ativar a vasodilatação. Quando o calcanhar estiver avermelhado, esperar o álcool secar e puncionar, com uma lanceta de ponta fina, o local escolhido. É importante esperar o álcool secar e não deixar que o cartão de coleta entre em contato com o calcanhar molhado. Encostar o verso do primeiro círculo do papel-filtro na gota de sangue formada. Deixar o sangue fluir naturalmente. Fazer, lentamente, movimentos circulares com o papel, impedindo que o sangue coagule no calcanhar, ou no papel, durante a coleta. Permitir que o sangue flua e preencha completamente a superfície do círculo. Não se deve incluir múltiplas gotas no mesmo círculo. A coleta jamais deverá ser feita na frente e no verso do papel para preencher o círculo. É necessário que o sangue atravesse o papel filtro, preenchendo totalmente todos os círculos solicitados de forma homogênea dos dois lados do cartão, para que a quantidade de amostra seja suficiente, repetindo o procedimento anterior em um círculo de cada vez. O preenchimento deve ser sequencial, nunca retornar ao círculo anterior. O tempo de secagem varia conforme as características climáticas de cada dia e cada região. Recomenda-se um período inicial de três horas. O sangue, depois de seco, deve estar homogêneo e apresentar uma coloração amarronzada. Coleta venosa - adultos: Realizar coleta através de punção venosa, sem anticoagulante, e pingar as gotas de sangue diretamente no papel-filtro, preenchendo 3 círculos completos e verificando se o sangue transpassou para o verso do papel. Deixar secar à temperatura ambiente e enviar a amostra o mais breve possível.

Interpretação

Interpretação

A deficiência de glicose-6-fosfato desidrogenase (G6PD) ocasiona anemia hemolítica, especialmente no período neonatal ou em situações em que há aumento do estresse oxidativo, como em infecções, no uso de sulfonas, antimaláricos e aspirina ou no consumo de alimentos como favas. A falta de outras enzimas também pode provocar anemia hemolítica, mas a de G6PD é a causa mais comum, afetando cerca de 400 milhões de pessoas no mundo todo. Geneticamente determinada, de herança recessiva ligada ao X, a deficiência de G6PD é encontrada em populações originárias da bacia do Mediterrâneo, do Sudeste Asiático e da África Equatorial. Do ponto de vista clínico, as variantes mediterrâneas da G6PD são mais significativas do que as variantes de origem africana. A G6PD é uma enzima que está envolvida na transformação da glicose-fostato em pentose-fosfato. Durante esse processo, o organismo produz NADPH, que, nas hemácias, tem importante função na manutenção de enzimas com ação antioxidante. Recomenda-se a realização da determinação da atividade da G6PD na investigação de icterícia neonatal não causada por incompatibilidade ABO/Rh, em indivíduos com anemia hemolítica intermitente ou em pessoas que necessitarão de tratamento prolongado com medicamentos que aumentem o estresse oxidante das hemácias (sulfonas e antimaláricos). Alguns programas de triagem neonatal incluem a determinação da atividade da G6PD. Este teste analisa as mutações: G202A A376G C563T G1376T G1388A.

Doenças Relacionadas

Deficiência em Glicose-6-fosfato desidrogenase, Anemia hemolítica

Outras informações

Links úteis

Protocolo de Atenção às Crianças com Deficiência de Glicose-6-Fosfato Desidrogenase (G6PD)

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Instruções de Distribuição

Distribuição PM6PD: Transportar refrigerado (2°C a 8°C). Envolver o local do cartão com amostra em papel alumínio e acondicionar o material, cópia do pedido médico, questionário e termo de consentimento nas bags (bolsas) roxas disponibilizadas pelo DB, pois possibilitam o envio direto dos exames, maior segurança e estabilidade das amostras.

Instruções de Estabilidade

A amostra é estável por 7 dias refrigerada entre 2°C e 8°C.

Instruções de Rejeição

Amostras recebidas diferente das condições solicitadas em guia.

Instruções Adicionais

Data de revisão: 20/03/2024.

Genes analisados

G6PD