Sinônimos: VARIANTES ANALISADAS: A376G, C563T, G1376T, G1388A, G202A
CID10: D55
Especialidade: Pediatria, Genética, Hematologia
PM6PD - ANÁLISE DE 5 MUTAÇÕES NO GENE G6PD (G202A, A376G, C563T, G1376T E G1388A)
Material
SANGUE CAPILAR
Meio(s) de Coleta
Kit coletor específico * Preencher totalmente os círculos contidos no cartão de coleta.
Prazo
22 dias úteis
Realização
Segunda a sexta-feira
Volume Mínimo
* Ver meio de coleta
Método
REAÇÃO EM CADEIA DA POLIMERASE (PCR)
FORMULÁRIO OBRIGATÓRIO
RQ-0596 TERMO DE CONSENTIMENTO LIVRE E ESCLARECIDO PARA TESTE GENÉTICO
FORMULÁRIO OBRIGATÓRIO
RQ-0697 QUESTIONÁRIO - EXAMES GENÉTICOS
Preparo PM6PD: Jejum: Não é necessário jejum ou preparos especiais. Dados: É obrigatório o envio da cópia do pedido médico, questionário e termo de consentimento. Outros: Solicitar o kit com antecedência para o Setor Kits Alta Complexidade, através da ferramenta de chamados Softdesk com o agendamento prévio da coleta. Para informações e dúvidas a respeito da coleta entrar em contato com: assessoria.molecular@dbdiagnosticos.com.br.
Coleta PM6PD: Coleta neonatal: Realizar a antissepsia do calcanhar do bebê com algodão umedecido em álcool 70%, massagear bem para ativar a vasodilatação. Quando o calcanhar estiver avermelhado, esperar o álcool secar e puncionar, com uma lanceta de ponta fina, o local escolhido. É importante esperar o álcool secar e não deixar que o cartão de coleta entre em contato com o calcanhar molhado. Encostar o verso do primeiro círculo do papel-filtro na gota de sangue formada. Deixar o sangue fluir naturalmente. Fazer, lentamente, movimentos circulares com o papel, impedindo que o sangue coagule no calcanhar, ou no papel, durante a coleta. Permitir que o sangue flua e preencha completamente a superfície do círculo. Não se deve incluir múltiplas gotas no mesmo círculo. A coleta jamais deverá ser feita na frente e no verso do papel para preencher o círculo. É necessário que o sangue atravesse o papel filtro, preenchendo totalmente todos os círculos solicitados de forma homogênea dos dois lados do cartão, para que a quantidade de amostra seja suficiente, repetindo o procedimento anterior em um círculo de cada vez. O preenchimento deve ser sequencial, nunca retornar ao círculo anterior. O tempo de secagem varia conforme as características climáticas de cada dia e cada região. Recomenda-se um período inicial de três horas. O sangue, depois de seco, deve estar homogêneo e apresentar uma coloração amarronzada. Coleta venosa - adultos: Realizar coleta através de punção venosa, sem anticoagulante, e pingar as gotas de sangue diretamente no papel-filtro, preenchendo 3 círculos completos e verificando se o sangue transpassou para o verso do papel. Deixar secar à temperatura ambiente e enviar a amostra o mais breve possível.
Interpretação
Doenças Relacionadas
Deficiência em Glicose-6-fosfato desidrogenase, Anemia hemolítica
Distribuição PM6PD: Transportar refrigerado (2°C a 8°C). Envolver o local do cartão com amostra em papel alumínio e acondicionar o material, cópia do pedido médico, questionário e termo de consentimento nas bags (bolsas) roxas disponibilizadas pelo DB, pois possibilitam o envio direto dos exames, maior segurança e estabilidade das amostras.
A amostra é estável por 7 dias refrigerada entre 2°C e 8°C.
Amostras recebidas diferente das condições solicitadas em guia.
Data de revisão: 20/03/2024.
Genes analisados
G6PD