PMASH - PAINEL MOLECULAR PARA JUDEUS ASHKENAZI

CID10: Q82.2, G90.1, E72.0, E75.0, E75.2, E77.0, E75.2, E84, E74, E71, E74.4,H35.5

Especialidade: Genética, Aconselhamento genético, Pediatria, Ginecologia

Produção do Exame

Material

SANGUE TOTAL OU SWAB BUCAL

Meio(s) de Coleta

Sangue: Tubo com EDTA (roxo) Swab bucal: Kit coletor específico

Prazo

30 dias úteis

Realização

Segunda a sexta-feira

Volume Mínimo

4 mL

Método

SEQUENCIAMENTO DE NOVA GERAÇÃO (NGS) E CNV

Formulário(s) Obrigatório(s)

FORMULÁRIO OBRIGATÓRIO
RQ-0596 TERMO DE CONSENTIMENTO LIVRE E ESCLARECIDO PARA TESTE GENÉTICO
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FORMULÁRIO OBRIGATÓRIO
RQ-0697 QUESTIONÁRIO - EXAMES GENÉTICOS
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Instruções

Interpretação

Os judeus da França e Alemanha ficaram conhecidos como Ashkenazi (palavra hebraica para 'alemão'). Os Ashkenazi eram considerados um povo 'isolado', isto é, um grupo populacional separado de outros. Devido a esse 'isolamento', os casamentos eram endogâmicos, ou seja, casamentos entre parentes próximos, levando à probabilidade de homozigose (homozigose = o mesmo alelo repetido no par de cromossomos) entre os filhos resultantes dessas uniões consanguíneas. Isso fez com que determinados alelos se tornassem prevalentes e a probabilidade de doenças recessivas graves fosse maior do que em outros grupos populacionais.

Doenças Relacionadas

Síndrome de Bloom, Disautonomia familiar, Anemia de Fanconi, Doença de Tay-Sachs, Doença de Canavan, Mucolipidose tipo IV, Doença de Niemann-Pick tipo A/B, Doença de Gaucher, Fibrose cística, Doença de Depósito de Glicogênio tipo Ia, Hipoglicemia Hiperinsulinêmica I, Doença da urina de xarope de bordo tipo Ib, Deficiência de diidrolipoamida desidrogenase, Síndrome de Usher tipos III e 1F e Miopatia Nemalínica

Genes analisados

ABCC8, ASPA, BLM, CLRN1, CFTR, DLD, IKBKAP, NEB, HEXA, MCOLN1, FANCC, BCKDHB, SMPD1, GBA, G6PC, PCDH15