PMASH - PAINEL MOLECULAR PARA JUDEUS ASHKENAZI

Os judeus da França e Alemanha ficaram conhecidos como Ashkenazi (palavra hebraica para 'alemão'). Os Ashkenazi eram considerados um povo 'isolado', isto é, um grupo populacional separado de outros. Devido a esse 'isolamento', os casamentos eram endogâmicos, ou seja, casamentos entre parentes próximos, levando à probabilidade de homozigose (homozigose = o mesmo alelo repetido no par de cromossomos) entre os filhos resultantes dessas uniões consanguíneas. Isso fez com que determinados alelos se tornassem prevalentes e a probabilidade de doenças recessivas graves fosse maior do que em outros grupos populacionais.

Síndrome de Bloom, Disautonomia familiar, Anemia de Fanconi, Doença de Tay-Sachs, Doença de Canavan, Mucolipidose tipo IV, Doença de Niemann-Pick tipo A/B, Doença de Gaucher, Fibrose cística, Doença de Depósito de Glicogênio tipo Ia, Hipoglicemia Hiperinsulinêmica I, Doença da urina de xarope de bordo tipo Ib, Deficiência de diidrolipoamida desidrogenase, Síndrome de Usher tipos III e 1F e Miopatia Nemalínica

ABCC8, ASPA, BLM, CLRN1, CFTR, DLD, IKBKAP, NEB, HEXA, MCOLN1, FANCC, BCKDHB, SMPD1, GBA, G6PC, PCDH15