PMDRP - PAINEL DE DOENÇA POLICÍSTICA RENAL

A doença renal policística (DRP), também conhecida como síndrome renal policística é uma doença genética que afeta os rins e tem caráter progressivo. A DRP é caracterizada pela presença de vários cistos em ambos os rins. A doença também pode acometer o fígado, o pâncreas e, mais raramente, o coração e o cérebro. As duas principais formas de doença renal policística são distinguidas por seus padrões de herança genética, dominante ou recessiva. A Doença Renal Policística Autossômica Dominante (DRPAD) é uma doença geralmente de início tardio e caracterizada pelo desenvolvimento progressivo de cistos renais e alargamento dos rins bilateralmente. Manifesta-se com alterações da função renal, hipertensão, dor lombar e insuficiência renal. Aproximadamente 50% dos pacientes com DRPAD vão desenvolver insuficiência renal crônica (IRC) a partir dos 60 anos. Este painel realiza a análise por NGS dos principais genes associados à DRP.

Policistose renal autossômica recessiva (PQRAR)

PKD1, PDK2, PKHD1, DNAJB11, DZIP1L, GANAB, NOTCH2