PMIDE - PAINEL MOLECULAR PARA ICTIOSE E DISPLASIA ECTODÉRMICA

CID10: Q80, Q82.4, Q87.1

Especialidade: Dermatologia, Genética

Produção do Exame

Material

SANGUE TOTAL

Meio(s) de Coleta

Tubo com EDTA (roxo)

Prazo

33 dias úteis

Realização

Segunda a sexta-feira

Instruções

Instruções de Preparo

Jejum: Não é necessário jejum ou preparo especiais. Dados: É obrigatório envio da cópia do pedido médico, questionário e termo de consentimento (disponível no site do DB) preenchidos corretamente.

Instruções de Coleta

Realizar coleta utilizando material e meio de coleta adequados, homogeneizar e acondicionar corretamente.

Instruções de Distribuição

Distribuição PMIDE: Transportar em temperatura ambiente. Acondicionar o material, cópia do pedido médico, questionário e termo de consentimento nas bags (bolsas) roxas disponibilizadas pelo DB, pois possibilitam o envio direto dos exames, maior segurança e estabilidade das amostras.

Instruções de Estabilidade

A amostra é estável por até 4 dias em temperatura ambiente.

Instruções de Rejeição

Amostras recebidas diferente das condições solicitadas em guia.

Instruções Adicionais

Data de revisão: 25/09/2023.

Interpretação

O Painel de Ictiose e Displasia Ectodérmica sequencia os genes relacionados a Ictiose e Displasia Ectodérmica, incluindo a Síndrome de Sjögren-Larsson, que compreendem um grupo complexo de doenças em que ocorrem defeitos em pelo menos duas estruturas derivadas do ectoderma: cabelos, pelos, dentes, unhas e glândulas sudoríparas. Podem ainda ser associadas a anomalias de outros órgãos.

Doenças Relacionadas

Ictiose e Displasia Ectodérmica, Síndrome de Sjögren-Larsson

Genes analisados

ABCA12, ABHD5, ALDH3A2, ALOX12B, ALOXE3, AP1S1, CDH1, CDH3, CLDN1, COG6, CSTA, CYP4F22, DLX3, EDA, EDAR, EDARADD, ELOVL4, ERCC2, FLG, GJA1, GJB2, GJB6, GRHL2, HOXC13, HR, IFT122, ITPR2, JUP, KDF1, KREMEN1, KRT1, KRT10, KRT14, KRT2, KRT74, KRT85, LIPN, MBTPS2, MSX1, NECTIN1, NECTIN4, NFKBIA, NIPAL4, NLRP1, PKP1, PNPLA1, POMP, PRKD1, SLC27A4, SMARCAD1, SNAP29, ST14, STS, TGM1, TP63, TWIST2, WNT10A, LORICRIN,

Exames Relacionados

EMDEH - ESTUDO MOLECULAR DISPLASIA ECTODÉRMICA HIPOIDRÓTICA

SANGUE TOTAL

EMSL - ESTUDO MOLECULAR SJOGREN-LARSSON

SANGUE TOTAL OU SWAB BUCAL