CID10: C92, D46, C93, D45, D75.2, C94.5, D47.1
Especialidade: Genética, Hematologia, Oncologia
PMIELO - PAINEL NGS PARA NEOPLASIAS MIELÓIDES (PESQUISA DE MUTAÇÕES E FUSÕES)
Material
DIVERSOS
Meio(s) de Coleta
Tubo com EDTA (roxo)
Prazo
15 dias úteis
Realização
Segunda à sexta-feira
Volume Mínimo
8 mL
Método
SEQUENCIAMENTO DE NOVA GERAÇÃO (NGS)
FORMULÁRIO OBRIGATÓRIO
RQ-0596 TERMO DE CONSENTIMENTO LIVRE E ESCLARECIDO PARA TESTE GENÉTICO
FORMULÁRIO OBRIGATÓRIO
RQ-0697 QUESTIONÁRIO - EXAMES GENÉTICOS
Interpretação
Doenças Relacionadas
Leucemia Mielóide Aguda, Síndrome Mielodisplásica (SMD), Leucemia Mielomonocítica Crônica (LMMC), Policitemia Vera (PV), Trombocitemia Essencial (TE), Mielofibrose (MF)
Genes analisados
São analisados 84 genes para pesquisa de mutações: ABL1; ANKRD26; ASXL1; ATM; ATRX; BCOR; BCORL1; BIRC3; BRAF; CALR; CBL; CBLB; CBLC; CDKN2A; CDKN2B; CEBPA; CHEK2; CREBBP; CSF3R; CUX1; CXCR4; DDX41; DNMT3A; ELANE; ETNK1;ETV6; EZH2; FBXW7; FLT3*; GATA1; GATA2; GNAS; GNB1; HRAS; IDH1; IDH2; IGLV3-21; IKZF1; JAK2; JAK3; KDM6A; KIT; KMT2A; KRAS; MEN1; MPL; MYD88; NF1; NOTCH1; NPM1; NRAS; PDGFRA;PHF6; PPM1D; PRPF8; PTEN; PTPN11; RAD21; RB1; RUNX1; SAMD9; SAMD9L; SETBP1; SETD2; SF3B1; SH2B3; SMC1A; SMC3; SRP72; SRSF2; STAG2; STAT3; STAT5B; STK11; TERC; TERT; TET2;TP53; U2AF1; UBA1; UBTF; WT1; XPC; ZRSR2. São analisados 54 genes envolvidos em fusões: ABL1; ABL2; ALK; BCR; CBFA2T3; CBFB; CBL; CREBBP; CRLF2; CSF1R; CSF3R; DEK; EPOR; ERG; ETV6; FGFR1; FIP1L1; FLT3; FUS; GATA2; GLIS2; HOXA9; IKZF1; JAK2; KAT6A; KMT2A; MECOM;MEF2D; MLLT10; MPO; MRTFA; MYB; MYH11; NF1; NOTCH1; NPM1; NUP214; NUP98; NUTM1; P2RY8; PCM1; PDGFRA; PDGFRB; PICALM; PML; RARA; RARG; ROS1; RPN1; RUNX1; RUNX1T1; TP53;UBTF; ZNF384.
