PMMIE - PAINEL NGS PARA NEOPLASIAS MIELOIDES

Este painel se destina a investigação de alterações genômicas somáticas associadas a neoplasias hematológicas, dentre as quais: Leucemia Mieloide Aguda (LMA), Síndrome Mielodisplásica (SMD), Neoplasias Mieloproliferativas (NMP), Leucemia Mielomonocítica Crônica (LMMC), Leucemia Mielomonocítica Juvenil (LMMJ), Leucemia Neutrofílica Crônica (LNC), Leucemia Mieloide Crônica Atípica (LMCA), Policitemia Vera, Trombocitemia Essencial (TE) e Mielofibrose Primária (PMF).

Leucemia Mielóide Aguda, Síndrome Mielodisplásica (SMD), Leucemia Mielomonocítica Crônica (LMMC), Policitemia Vera (PV), Trombocitemia Essencial (TE), Mielofibrose (MF)

São analisados 84 genes para pesquisa de mutações: ABL1; ANKRD26; ASXL1; ATM; ATRX; BCOR; BCORL1; BIRC3; BRAF; CALR; CBL; CBLB; CBLC; CDKN2A; CDKN2B; CEBPA; CHEK2; CREBBP; CSF3R; CUX1; CXCR4; DDX41; DNMT3A; ELANE; ETNK1; ETV6; EZH2; FBXW7; FLT3*; GATA1; GATA2; GNAS; GNB1; HRAS; IDH1; IDH2; IGLV3-21; IKZF1; JAK2; JAK3; KDM6A; KIT; KMTZA; KRAS; MEN1; MPL; MYD88; NF1; NOTCH1; NPM1; NRAS; PDGFRA; PHF6; PPM1D; PRPF8; PTEN; PTPN11; RAD21; RB1; RUNX1; SAMD9; SAMD9L; SETBP1; SETD2; SF3B1; SH2B3; SMC1A; SMC3; SRP72; SRSF2; STAG2; STAT3; STAT5B; STK11; TERC; TERT; TET2; TP53; U2AF1; UBA1; UBTF; WT1; XPC; ZRSR2. São analisados 54 genes envolvidos em fusões: ABL1; ABL2; ALK; BCR; CBFA2T3; CBFB; CBL; CREBBP; CRLF2; CSF1R; CSF3R; DEK; EPOR; ERG; ETV6; FGFR1; FIP1L1; FLT3; FUS; GATA2; GLIS2; HOXA9; IKZF1; JAK2; KAT6A; KMT2A; MECOM; MEF2D; MLLT10; MPO; MRTFA; MYB; MYH11; NF1; NOTCH1; NPM1; NUP214; NUP98; NUTM1; P2RY8; PCM1; PDGFRA; PDGFRB; PICALM; PML; RARA; RARG; ROS1; RPN1; RUNX1; RUNX1T1; TP53; UBTF; ZNF384.