PMMONI - PAINEL MOLECULAR PARA MONILETRIX

CID10: Q84.1

Especialidade: Dermatologia, Pediatria, Genética

Produção do Exame

Material

SANGUE TOTAL

Meio(s) de Coleta

Tubo com EDTA (roxo)

Prazo

33 dias úteis

Realização

Segunda a sexta-feira

Volume Mínimo

4 mL

Método

SEQUENCIAMENTO DE NOVA GERAÇÃO (NGS) E CNV

Formulário(s) Obrigatório(s)

FORMULÁRIO OBRIGATÓRIO
RQ-0596 TERMO DE CONSENTIMENTO LIVRE E ESCLARECIDO PARA TESTE GENÉTICO
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FORMULÁRIO OBRIGATÓRIO
RQ-0697 QUESTIONÁRIO - EXAMES GENÉTICOS
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Instruções

Instruções de Preparo

Jejum: Não é necessário jejum ou cuidados especiais. Dados: É obrigatório o envio da cópia do pedido médico, questionário e termo de consentimento (disponíveis no site DB) devidamente preenchidos.

Instruções de Coleta

Realizar coleta utilizando material e meio de coleta adequados, homogeneizar e acondicionar corretamente.

Instruções de Distribuição

Distribuição PMMONI: Transportar em temperatura ambiente. Acondicionar o material,cópia do pedido médico, questionário e termo de consentimento nas bags (bolsas) roxas disponibilizadas pelo DB, pois possibilitam o envio direto dos exames, maior segurança e estabilidade das amostras.

Instruções de Estabilidade

A amostra é estável por até 4 dias em temperatura ambiente.

Instruções de Rejeição

Amostras recebidas diferente das condições solicitadas em guia.

Instruções Adicionais

Data de revisão: 31/05/2022.

Interpretação

A moniletrix tem um início precoce na infância. Alopecia, associada a hiperqueratose folicular e eritema perifolicular, pode envolver apenas a região occipital e da nuca ou, nas formas graves, todo o couro cabeludo, as sobrancelhas e pestanas e pêlo secundário. As crianças mostram uma displasia do eixo do cabelo característica: constrições distróficas regularmente separadas por nós elípticos de espessura normal, dando uma aparência em colar de contas ao cabelo afetado. A região internodal fina mostra grande propensão para quebrar. Em alguns casos, tem sido descrito distrofia das unhas (coiloníquia) nos dedos das mãos e pés. Esta tríade sintomática (cabelo moniliforme, hiperqueratose folicular e distrofia ungueal), quando associada a outros defeitos ectodérmicos, como alterações neurológicas, odontológicas e oftalmológicas, constitui a "síndrome do cabelo moniliforme".

Doenças Relacionadas

Moniletrix

Genes analisados

KRT81, KRT83, KRT86 E DSG4